Elm dünyası anadangəlmə karlıq və ağır eşitmə itkisi olan xəstələrin müalicəsində tarixi əhəmiyyət daşıyan nailiyyətə imza atıb. İsveçdə fəaliyyət göstərən Karolinska İnstitutu tərəfindən aparılan qabaqcıl gen terapiyası tədqiqatı göstərib ki, cəmi bir dəfə tətbiq edilən inyeksiya bir neçə həftə ərzində xəstələrin eşitmə qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə bərpa edə bilir. İndiyədək geri dönməz hesab olunan bu vəziyyət genetik mənşəli eşitmə itkisi olan insanlar üçün tamamilə yeni və uzunmüddətli müalicə perspektivi açır.
Aztibb.az "Biomedia" qəzetinin məlumatına istinadən yazır ki, bu inqilabi yanaşmanın əsasını daxili qulaqda səs dalğalarının sinir impulslarına çevrilməsində mühüm rol oynayan OTOF geninin funksiyasının bərpası təşkil edir. Sağlam insanlarda bu gen səs siqnallarının beyinə ötürülməsini təmin edən xüsusi zülalın sintezini həyata keçirir. Anadangəlmə karlıq zamanı isə həmin zülal istehsal olunmadığından hüceyrələrarası siqnal ötürülməsi pozulur. Tədqiqatçılar laboratoriyada hazırlanmış funksional gen nüsxəsini təhlükəsiz virus daşıyıcısı vasitəsilə birbaşa daxili qulağa yeridərək bu genetik qüsuru hüceyrə səviyyəsində aradan qaldırmağa nail olublar.
Klinik sınaqlarda iştirak edən, yaşı 1-dən 24-ə qədər olan 10 xəstənin hamısında müalicədən cəmi bir ay sonra səslərə cavab reaksiyası müşahidə edilib. Altı aylıq müşahidə dövrünün sonunda isə eşitmə qabiliyyətində diqqətəlayiq yaxşılaşma qeydə alınıb. Xəstələrin eşitmə həddi orta hesabla 106 desibeldən 52 desibelə qədər enib. Xüsusilə erkən yaşlı uşaqlarda əldə olunan nəticələr daha təsirli olub. Belə ki, 7 yaşlı bir uşaq müalicədən sonra demək olar ki, normal eşitmə qabiliyyətinə qovuşaraq ətrafındakı insanlarla sərbəst şifahi ünsiyyət qura bilib.
Yetkin xəstələrdə də müsbət nəticələr verən və ciddi yan təsirlərlə müşayiət olunmayan bu metod gen terapiyası sahəsində mühüm irəliləyiş kimi qiymətləndirilir. Mütəxəssislər bildirirlər ki, əldə olunan uğurdan sonra klinik tədqiqatların daha geniş yayılmış genetik eşitmə pozğunluqlarını da əhatə edəcək şəkildə genişləndirilməsi planlaşdırılır. Bu yanaşmanın gələcəkdə səssizlik dünyasına göz açan milyonlarla insan üçün effektiv və qalıcı müalicə imkanına çevriləcəyi gözlənilir.
