Nadir xəstəlik illərlə hiss olunmadan gecə görməsini zəiflədə bilər

Beynəlxalq alimlər qrupu əvvəllər məlum olmayan, nadir genetik variantla əlaqəli yeni irsi torlu qişa degenerasiyasını müəyyən edib.

Aztibb.az "JAMA Ophthalmology" jurnalında dərc olunan məqaləyə istinadən yazır ki, araşdırmaya görə, xəstəliyin ilk əlamətlərindən biri qaranlıqda və alatoranlıqda görmənin tədricən pisləşməsi ola bilər. Maraqlıdır ki, xəstəliyin ilkin mərhələlərində görmə itiliyi normal qala, adi göz müayinəsi zamanı isə torlu qişada nəzərəçarpacaq dəyişikliklər müşahidə olunmaya bilər.

Tədqiqat Bonn Universiteti Klinikası, Bonn, Edinburq, Bazel və Pensilvaniya universitetlərinin mütəxəssisləri, eləcə də Praqadan olan həmkarlarının iştirakı ilə aparılıb. 

Alimlər bir-biri ilə qohum olmayan üç ailəni araşdırıblar. Bu ailələrin üzvlərində EFEMP1 geninin eyni — p.Arg140Trp variantı aşkar edilib. Müayinələr irsi torlu qişa xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış klinikalarda aparılıb. Müqayisə məqsədilə EFEMP1 geni ilə daha əvvəl əlaqələndirilmiş başqa bir xəstəliyə malik ailə də təhlil olunub.

Müəyyən edilən xəstəlik əsasən torlu qişanın periferik hissəsini və çubuqvari fotoreseptorları zədələyir. Bu hüceyrələr zəif işıq şəraitində görməyə, xüsusilə alatoranlıqda və qaranlıqda ətraf mühitə uyğunlaşmağa kömək edir.

Bunun əksinə olaraq, torlu qişanın mərkəzi hissəsi, o cümlədən aydın və detallı görməni təmin edən makula uzun illər ərzində nisbətən qorunmuş vəziyyətdə qala bilər.

Xəstəliyin ilkin təzahürləri əsasən qaranlığa uyğunlaşmaqda çətinlik və görmə sahəsinin tədricən daralması ilə müşayiət olunub. Pasiyentlərdən birində simptomlar 50 yaşdan sonra, digər iki genetik variant daşıyıcısında isə təxminən 40 və 55 yaşlarında ortaya çıxıb. Bu isə xəstəliyin uzun müddət nəzərdən qaça biləcəyini və yalnız yetkin yaşlarda özünü göstərə biləcəyini göstərir.

50–58 yaş arasında olan dörd genetik variant daşıyıcısında alimlər işığa məruz qaldıqdan sonra görmənin bərpasının ləngidiyini müəyyən ediblər. Buna baxmayaraq, onların görmə itiliyi normal olaraq qalıb və göz dibinin müayinəsi zamanı torlu qişada ciddi zədələnmə əlamətləri aşkar edilməyib.

Tədqiqatın müəllifləri hesab edirlər ki, bu nəticələr gecə görməsində yaranan səbəbsiz və tədricən artan problemlərin, xüsusilə ailəvi xarakter daşıdığı hallarda, irsi torlu qişa xəstəlikləri baxımından əlavə qiymətləndirilməsinin vacibliyini göstərir.