Nature Communications: Bel nahiyəsində onurğa kanalının stenozu ilə əlaqəli 73 yeni gen müəyyən edilib

Beynəlxalq alimlər qrupu bel nahiyəsində onurğa kanalının stenozunun inkişaf riski ilə əlaqəli əvvəllər məlum olmayan 73 genetik bölgə müəyyən edib. Tədqiqat bu xəstəliyə dair indiyədək aparılmış ən genişmiqyaslı genetik araşdırmalardan biri hesab olunur.

Aztibb.az xəbər verir ki, bununla bağlı nəticələr "Nature Communications" jurnalında dərc edilib.

Bel nahiyəsinin onurğa stenozu degenerativ dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bu zaman onurğa beyni kanalı daralır və onun içərisindən keçən sinirlər sıxılır. Xəstəliyin xarakterik əlamətlərindən biri neyrogen aralıqlı axsama sindromudur. Bu vəziyyət yeriyərkən ayaqlarda ağrı, keyimə və ya zəiflik hissinin yaranması ilə müşayiət olunur və xəstəni tez-tez dayanmağa məcbur edir. Əksər hallarda xəstəlik simptomsuz keçsə də, bəzi pasiyentlərdə hərəkət qabiliyyətini ciddi şəkildə məhdudlaşdırır.

Tədqiqat çərçivəsində 780 mindən çox insanın genetik və tibbi məlumatları təhlil edilib. Araşdırma nəticəsində 73 yeni genetik lokus aşkar olunub, eyni zamanda daha əvvəl məlum olan 15 genetik bölgə də təsdiqlənib. Ağır stenoz səbəbindən cərrahi əməliyyat keçirmiş pasiyentlərin məlumatları ayrıca analiz olunub və bu qrupda xəstəliklə əlaqəli daha 32 spesifik genetik bölgə müəyyən edilib.

Müəyyən edilən genom bölgələrinin bir çoxu onurğanın quruluşunu, degenerativ prosesləri və sinir sisteminin fəaliyyətini tənzimləyən bioloji mexanizmlərlə əlaqəlidir. Tədqiqat müəlliflərinin fikrincə, bu nəticələr eyni yaşla bağlı dəyişikliklərə malik insanların bir qismində simptomatik stenozun inkişaf etməsinin, digərlərində isə inkişaf etməməsinin səbəblərini izah etməyə kömək edir.

Alimlər hesab edirlər ki, gələcəkdə xəstəliyin genetik əsaslarının daha dərindən öyrənilməsi hədəflənmiş müalicə üsullarının hazırlanmasına, risk qruplarının erkən müəyyənləşdirilməsinə və səhiyyə sisteminin xərclərinin azaldılmasına töhfə verə bilər.