Albinizm orqanizmdə melaninin sintezini azaldan piqment mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Melanin dəri, saç və gözün irisinə rəng verir. Bədəndə olmaması yalnız görünüş fərqliliyinə deyil, həm də müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.
Aztibb.az xəbər verir ki, t.ü.f.d. Aleksandra Botkina "İzvestiya"ya bu xəstəliyin simptomları və yaranma səbəbləri barədə danışıb:
“Bu xəstəliyin inkişafının əsas səbəbi melanin piqmentinin sintezindən məsul olan gendə mutasiyanın baş verməsidir. 20-dən çox müxtəlif gendə baş verən dəyişikliklər albinizmlə əlaqələndirilir. Mutasiyanın növündən asılı olaraq, melaninin tam olmaması və ya onun miqdarının əhəmiyyətli dərəcədə azalması ola bilər”.
Onun sözlərinə görə, göz dərisi (və ya tam) albinizmin xarakterik xüsusiyyətləri adətən doğuş zamanı olur, lakin onlar həmişə dərhal aşkar edilmir. Bundan əlavə, irisin hipopiqmentasiyası ilk vaxtlarda nəzərə çarpmaya bilər, çünki körpələrdə melanin yataqlarının ilk 6-9 ay ərzində yetkin rəngə çatması qeyri-adi deyil. Göz simptomları həyatın ilk 3-6 ayında da baş verə bilər. Beləliklə, albinizm adətən 2-4 aylıq bir uşaqda şübhələnilir.
“Melanin istehsalının tamamilə olmadığı göz və ya tam albinizm vəziyyətində dərinin və onun əlavələrinin, eləcə də irisin piqmentasiyası müşahidə edilmir. Xarakterik xüsusiyyətlər doğuşdan ağ dəri, yumşaq və nazik qar-ağ saçlar, çəhrayı rəngli açıq mavi və ya boz gözlərdir. Bu kölgə iris vasitəsilə görünən qan damarları nəticəsində əmələ gəlir. Belə uşaqlarda dəri qurudur və ultrabənövşəyi şüalara müqavimət göstərə bilmir, bu da günəş yanığının baş verməsini asanlaşdırır”, - deyə həkim əlavə edib.
Digər hallarda, melanin sintezi çox azalır, lakin hələ də mövcuddur. Sonra qismən albinizm inkişaf edir. Doğuş zamanı xarakterik əlamətlər eyni qalır, lakin yaşla, insan böyüdükcə, saçlarda sarı piqment toplanır. Göz rəngi bəzən açıq və ya tünd qəhvəyi olur.
Hazırda albinizmin müalicəsi yoxdur. Bu vəziyyətdə olan insanlar dərisini və gözlərini günəşdən qorumaq üçün həyatları boyu addımlar atmalıdırlar. D hipovitaminozunun qarşısını almaq üçün ömürlük əvəzedici dərmanlar təyin edilir.
“Albinizmi olan insanlar normal, sağlam həyat sürə bilərlər. Bununla belə, onlar günəş yanığına çox həssasdırlar və buna görə də həyatları boyu aktiv günəşdən qorunma tədbirləri görməlidirlər. Belə xəstələr ultrabənövşəyi radiasiyaya və fotohəssaslığı artıran dərmanlara uzun müddət məruz qalmaqdan çəkinməlidirlər. Dərinin müntəzəm müayinəsi də lazımdır: hər hansı bir şübhəli və ya dəyişən formasiyalar üçün dərhal bir dermatoloqla müraciət olunmalıdır.
