Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) genetik bir xəstəlikdir və əzələlərin zəifləməsinə səbəb olan ciddi bir vəziyyətdir. SMA skrininqi genetik daşıyıcıların aşkar edilməsində və ya xəstəliyin erkən diaqnozunda mühüm addımdır. Beləliklə, SMA skrininqinin aparılması məcburidirmi?

Aztibb.az "Cümhiriyyet" qəzetinə istinadən xəbər verir ki, genetik daşınma və ya bu xəstəliyin erkən diaqnozu xəstəliyin təsirlərini yüngülləşdirmək və ya irəliləməsinin qarşısını almaq üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir. SMA skrininqi xəstəliyin erkən diaqnozu və daşıyıcı dövlətlərin müəyyən edilməsi üçün istifadə edilən bir üsuldur.

SMA skrininqi nədir?

Sma riski daşıyan genlərimizin olub olmadığını müəyyən etmək məqsədi ilə SMN 1 Geni üçün genetik test aparılır. Xəstəliyə səbəb olan SMN 1 genlərinin və klinik mənzərəyə təsir edəcək SMN 2 genlərinin silinməsi və dublikasiyasının müəyyən edilməsi lazım blirdır.

SMA testi məcburdur?

Səhiyyə naziri Fahrettin Koca SMA Elmi Şurasının iclasından sonra mətbuata açıqlama verib. Nazir Koca açıqlamasında bunları deyib:

“Bu gün müalicəsi olmayan və irsiyyətlə baş verən SMA, qarşısı alına bilən bir xəstəlikdir. Bu məqsədlə biz bütün cütlüklərə və yeni doğulan körpələrə nikahdan əvvəl SMA müayinəsindən keçmək üçün proqram həyata keçiririk. Evlilikdən əvvəl SMA müayinəsi məcburidir. Müayinə nəticəsində genetik quruluşu SMA-lı körpə dünyaya gətirmə riski olan cütlər, istəsələr, in vitro mayalanma yolu ilə bu risk olmadan uşaq sahibi ola bilərlər. Xərcləri dövlətimiz ödəyir. Bundan əlavə, SMA xəstəliyi yeni doğulmuş körpələr üçün xəstəliklərin genetik skrininqinə daxil edilmişdir. Beləliklə, müalicənin effektiv olduğu erkən dövrdə onu tutmaq şansı olacaq. İşlər ayın sonuna kimi həyata keçiriləcək”.