Alimlər 'Aromatik L-Amin Turşusu Dekarboksilaza (AADC) çatışmazlığı' adlanan sinir sistemindəki bəzi hüceyrələrin siqnal yollarına təsir edən irsi pozğunluğu olan 4 yaşlı Taylandlı qızın gen terapiyası sayəsində sağaldığını və bunun irsi beyin xəstəliklərinin müalicəsi üçün perspektivli olduğunu bildiriblər.

Aztibb.az medimagazin.com.tr-yə istinadla xəbər verir ki, bir yaşındaykən AADC çatışmazlığı diaqnozu qoyulan, iməkləmək və danışmaq kimi sadə bacarıqları belə olmayan uşaq beynin daxili hissəsini hədəfləyən gen terapiyası alan ilk xəstələrdən biri idi. Hazırda o, aldığı gen terapiyası sayəsində əvvəllər qeyri-mümkün olduğu düşünülən qaçma, danışma və üzgüçülük kimi qabiliyyətləri əldə edərək həyatına davam edir.

ABŞ-ın PTC Therapeutics şirkətinin baş direktoru Stuart Peltz AADC ilə mübarizədə uşağın beyninə gen terapiyasının tətbiq edildiyini, bu müalicə metodunun bəzi irsi beyin xəstəliklərinin müalicəsi üçün ümid doğurduğunu bildirib.

Müalicənin bir hissəsi olaraq, uşağın beyninə tətbiq olunan birdəfəlik gen terapiyası, bədənin kimyəvi xəbərçiləri olan dopamin və serotonin kimi neyrotransmitterlərin yaranmasına kömək edən ferment üçün lazım olan gendə mutasiyalar təmin edib.

Gen terapiyası AADC-ə qarşı Avropa və İngiltərə səhiyyə orqanları tərəfindən təsdiqlənib, ABŞ-ın bəzi səhiyyə müəssisələri isə təsdiq üçün müraciət edəcək.

Mütəxəssislər beyin xəstəliklərində erkən yaşlarda müalicənin önəmini vurğulayaraq xəbərdarlıq edirlər ki, sonrakı dövrlərdə beyin və sinir sistemində geri dönməz zədələr yarana bilər.