Qalaktozemiya xəstəliyi mübadilə xəstəliklərinə aiddir, yenidoğulmuşlar arasında təsadüf olunmasına görə fenilketonuriyadan sonra ikinci yerdədir.

Aztibb.az-a “Referans Klinik Laboratoriya və Poliklinika Mərkəzi"nin məlumatına əsasən xəbər verir ki, xəstəlik zamanı qalaktoza-1-fosfat uridiltransferazanın defisiti müşahidə olunur.

Qalaktoza-1-fosfatın hüceyrələrdə bətndaxili inkişaf dövründə toplanması xəstəliyə səbəb olur.
Klassik qalaktozemiya autosom resessiv şəkildə ötürüler, ana südü və ya inək südü əsasında onun əvəzediciləri ilə qidalanmaya başladıqdan bir neçə gün sonra özünü göstərir:

- qusma,
- nəcis pozğunluqları,
- bədən çəkisinin azalması və ya çəki artımının olmaması,
- böyümənin ləngiməsi,
- ağır sarılıq,
- intoksikasiya əlamətləri,
- hipoqlikemiya.

Neonatal dövrdə və ya körpəlikdə klassik qalaktozemiyaya (uridiltransferaza çatışmazlığı) aşağıdakı əlamətlər olduqda şübhə edilməlidir:

- ikterik dəri,
- hepatomeqaliya,
- hıçqırıq/qusma,
- hipoqlikemiya,
- qıcolmalar,
- letargiya,
- əsəbilik,
- qidalanmada çətinliklər,
- zəif çəki artımı.

Qeyd edək ki, qalaktozemiya bədəndə qalaktoza adlanan şəkərin normadan yüksək səviyyədə yığılması vəziyyətidir. Bu vəziyyət qalaktozun normal işlənmədiyi və ya metabolizə olunmadığı nadir genetik xəstəliklərlə bağlı ola bilər.

Qalaktoza laboratoriya testi qalaktoza dözümlülüyünü və ya qalaktozemiya adlı genetik pozğunluğu qiymətləndirmək üçün aparılan tibbi testdir. Qalaktoza laboratoriya testi adətən qan nümunəsi götürməklə aparılır.