Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) Tədris Cərrahiyyə Klinikasında nadir Rett sindromlu 11 yaşlı qız uşağı üzərində uğurlu əməliyyat icra olunub.
ATU-dan Aztibb.az-a verilən məlumata görə, əməliyyat zamanı xəstənin sol böyrəyindən mərcanvari daş xaric edilib.
Əməliyyatı Urologiya kafedrasının müdiri, professor Rauf Nağıyev və kafedranın dosenti Rəşad Məmmədov həyata keçirib.
R.Nağıyevin bildirdiyinə görə, xəstə iki həftə ərzində əməliyyata hazırlanıb: “Günlük təkrarlanan epilepsiya hücumlarına məruz qalan, əqli və fiziki cəhətdən zəif inkişaf edən bir uşaq idi. O, Uşaq cərrahiyyəsi kafedrasının müdiri, professor Ramiz Poluxov və tibb elmləri doktoru, anestezioloq-reanimotoloq Esmira Nəsibova tərəfindən əməliyyata hazırlanıb.
Uğurla nəticələnən əməliyyatdan sonra xəstə özünü normal hiss edir. Əməliyyatdan 3 gün sonra evə buraxılıb və onda heç bir fəsad müşahidə olunmayıb. Hazırda nəzarətimizdədir”.
Qeyd edək ki, nadir xəstəliklərdən biri olan Rett sindromu genetik xəstəlikdir, əsasən qız uşaqlarında rast gəlinir. Xəstəlik gen mutasiyası səbəbindən yaranır. Nadir hallarda oğlan uşaqlarında da görünür. Mental ləngimənin (əqli) əsas səbəblərindən biri Rett sindromudur. 20 000 qızdan 1-də rast gəlinir. Sonradan uşaqda reqressiya başlayır. Yəni nitqində ləngimə, davranışlarında pozğunluq və s.
Rett sindromu inkişaf etaplarında yaranan ləngiməylə üzə çıxır. Qaba və incə motorikanın geriləməsi, asosiallıq, qavrama və öyrənmədə yaranan problemlərlə özünü büruzə verir. Əsasən də vegetativ simptomlarla görünür. Belə uşaqlar normal hamiləlikdən dünyaya gəlir. Tipik Rett sindromunda körpələr ilk 6 ayına kimi normal inkişaf edir. Sonradan öyrəndiklərini itirir. Uşaqlar 12-18 ay sonra normal inkişafında ləngiyir. Məqsədyönlü əl hərəkətləri aradan qalxır, streotipiyalar araya girir. Epileptik tutmalar üzə çıxır.
Rett sindromunun dəqiq diaqnozu xəstəliyin klinikasına görə və laborator testə (genetik analiz) əsasən qoyulur. Rett sindromu 1980-cı ildə kəşf edilib. Nitqin itməsi, qıcolmalar, əqli ləngimə, klassik motor əl hərəkətlərin olması xəstəliyin əsas əlamətlərindəndir. 75% xəstələrdə klassik, 25%-də atipik Rett sindromunun variantları müşahidə edilir.
