Rutgers Universitetinin Nyu-Brunsvik kampusunda mühəndislərdən ibarət bir tədqiqat qrupu nadir genetik mutasiyaların tez və dəqiq aşkarlanması üçün portativ diaqnostik cihaz hazırlayıb. Bu cihaz bir damla qan nümunəsi ilə ürək çatışmazlığına səbəb ola bilən irsi transtiretin amiloidozu (ATTR) kimi xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verir.

Aztibb.az “MedicalXpress” portalına istinadla xəbər verir ki, araşdırma “Communications Engineering” jurnalında dərc olunub.

Transtiretin genində baş verən spesifik mutasiyalar, xüsusilə Qərbi Afrika mənşəli populyasiyalarda geniş yayılıb və vaxtında aşkar edilmədikdə ciddi ürək problemlərinə yol aça bilər. Cihazın erkən diaqnostik imkanları bu kimi halların qarşısını almaq baxımından əhəmiyyətlidir, çünki ATTR üçün mövcud müalicə üsulları erkən mərhələdə effektiv ola bilər.

Layihənin əsas tədqiqatçısı, Rutgers Mühəndislik Məktəbinin professoru Mehdi Cavanmard qeyd edir ki, mövcud genetik testlərin nəticə verməsi üçün günlər və ya həftələr lazım olur. Yeni cihaz isə daha sürətli, sərfəli və istifadəsi asan olan test üsulu təqdim edir.

Cihazın texnoloji əsasını allele-spesifik polimeraza zəncirvari reaksiya (ASPCR) təşkil edir. Bu üsul mikrofluidik çiplərdə yerləşdirilən DNT nümunələrinin elektrik empedansı üzərində təsirini ölçərək mutasiyaları aşkar edir. ASPCR ənənəvi PCR texnologiyası ilə müqayisədə daha spesifik olub, mutasiyaların hədəflənmiş şəkildə identifikasiyasına imkan verir. İlkin laboratoriya sınaqları altı xəstə nümunəsi üzərində aparılıb və cihaz mutasiyaların mövcudluğunu dəqiqliklə müəyyən edə bilib. Tədqiqatçılar texnikanın həm həssaslığını, həm də spesifikliyini artırmaq istiqamətində işlərini davam etdirir, həmçinin birdən çox mutasiyanın eyni anda aşkarlanması üçün cihazın funksional imkanlarını genişləndirməyə çalışırlarlar. Bu, gələcəkdə tək test vasitəsilə bir sıra genetik xəstəliklərin aşkarlanmasını mümkün edə bilər.

Hazırda ASPCR analiz mərhələsi mikroçipdən kənarda aparılır, lakin gələcək hədəf bu mərhələ ilə yanaşı, elektrik aşkarlama prosesini də birbaşa mikroçip üzərində birləşdirməkdir. Bu, tam inteqrasiya olunmuş, yığcam və istifadəyə hazır diaqnostik sistemin formalaşmasına gətirib çıxara bilər.