Hacettepe Universiteti (HÜ) Tibb Fakültəsinin rəhbərlik etdiyi mütəxəssislər uşaqlarda xroniki böyrək çatışmazlığına səbəb olan mühüm faktorlardan birinin FOXD2 adlı gendəki pozğunluq olduğunu müəyyən edərək, bu nəticəni ilk dəfə beynəlxalq tibb ədəbiyyatına təqdim ediblər.

Aztibb.az xəbər verir ki, “Anadolu” agentliyinin məlumatına görə, 2021-ci ildə başlayan elmi araşdırma İstanbul Universiteti Cerrahpaşa Tibb Fakültəsi Uşaq Nefrologiyası Bölümü və Münhen Texniki Universitetinin birgə əməkdaşlığı ilə aparılıb.

Araşdırmaya Cerrahpaşa Tibb Fakültəsində xroniki böyrək çatışmazlığı səbəbindən Sidik Sistemi Anadangəlmə Anomaliya (USKA) diaqnozu qoyulan iki kiçik qardaş cəlb edilib. Onların xəstəliyini araşdırarkən uşaqların qohum evliliyi nəticəsində doğulduğu, eləcə də ailədəki digər genetik faktorlar müəyyən edilib.

“İrsi nadir böyrək xəstəliklərində yeni genlərin tədqiqi” adlı layihə çərçivəsində dəstəklənən tədqiqatın genetik işləri Hacettepedə aparılıb və elmi araşdırman nəticəsində əldə edilən genin mutasiyasının USKA anomaliyasına necə səbəb olduğu yenidən tədqiq edilib.

Gen körpələrin böyrəklərinin inkişafında mühüm mərhələni tənzimləyir

Araşdırma nəticəsində FOXD2 kimi tanınan genin sidik yolları və böyrəyi əhatə edən sidik sisteminin inkişafında çox kritik rol oynadığı və ana bətnində olan körpələrdə böyrəyin inkişafının həyati bir mərhələsini tənzimlədiyi aşkar edilib.

Hacettepe Universitetinin professoru Fatih Özalt bildirib ki, dünyada çox nadir rast gəlinən bir xəstəlik üçün eyni gendə üç fərqli ailə və üç fərqli mutasiya müəyyən etdik. Bu, FOXD2 genindəki pozğunluğun USKA anomaliyasından məsul olacağını sübut edən ən mühüm tapıntılardan biri idi.

Qeyd edib ki, bu araşdırma dünyada ilk dəfə ortaya çıxdı. Ədəbiyyata təqdim edilən araşdırmamız nefrologiya sahəsində ən nüfuzlu jurnallardan biri olan “Kidney International” jurnalında dərc olundu.