- Zakir müəllim, ilk öncə bilmək istərdik ki, tibbi-genetik məsləhətlərin aparılması ailə planlanlaşdırılmasında və reproduktiv sağlamlıqda hansı mühüm əhəmiyyət kəsb edir?

- Ailə planlaşdırılmasında tibbi-genetik məsləhət və genetik testlər mühüm rol oynayır. Onlar anadangəlmə xəstəliklərin və ya irsi yolla ötürülə bilən genetik patologiyaların risklərini müəyyən etməyə kömək edir. Həmçinin, ailənin gələcək hamiləlikləri ilə bağlı əsaslandırılmış qərarların qəbul edilməsi və doğulacaq uşaqların sağlamlığının qorunması üçün müvafiq üsullar seçməsinə imkan verir.

Genetik testlər, eyni zamanda, valideynlərdə mümkün genetik problemləri müəyyən etməyə kömək edə bilər, onlara ailə planlamasında alternativ imkanlardan istifadə etməklə bağlı qərar verməyə şəraət yaradır.

- Ümumiyyətlə, genetik məsləhətlərin hansı növləri var?

- Tibbi-genetik məsləhət müxtəlif vəziyyətlər üçün nəzərdə tutulan bir neçə növdən ibarətdir. Bu, prospektiv və retrospektiv adlandırılan iki böyük qrupdur.

Prospektiv növlərə prenatal (döldə genetik xəstəliklərin inkişaf riskini qiymətləndirilməsi), genetik və prekonsepsiya genetik məsləhət (genetik xəstəliklərin doğulmamış uşaqlara keçmə risklərini qiymətləndirmək) aiddir.

Retrospektiv genetik məsləhət isə postnatal (uşaq doğulduqdan sonra genetik xəstəlik və ya anomaliya aşkar edildikdə ailəyə növbəti addımları planlaşdırmaq üçün məsləhətlər) və genetik xəstəliklərin daşıyılıcığı halları (ailədə genetik xəstəliklər və ya genetik meyl əlamətləri olan insanlara riskləri qiymətləndirmək və profilaktik tədbirlər görmək üçün məsləhətlər) formalarında təzahür edir.

Hər iki konsultasiya növündən sonra aparılan müayinə və toplanan anemnezə əsasən genetik analizlər təyin olunur.

- Bəs genetik testlər necə götürülür?

- Genetik testlərin əksəriyyəti pasiyentə heç bir ağrı yaşatmadan götürülür. Belə ki, nümunəni əldə etmək üçün ağız boşluğundan götürülən yaxma kifayət edir. Bunun üçün pasiyentin hansısa bir toxuması və ya bioloji material (tük soğanağı, dırnaq, dəri, skelet, toxuma parçası və s.) belə yetərlidir. Lakin elə genetik testlər də var ki, onlar klassik üsulla - venoz damardan 2-5 ml qan götürülməklə həyata keçirilir.

- Doktor, genetik analizlərin onkoloji xəstəliklərin aşkar olunmasında rolu nədən ibarətdir?

- Onkologiyanın müxtəlif növlərinə irsi meylinin müəyyən edilməsində genetik diaqnoz mühüm rol oynayır. Bu, müəyyən xərçəng növlərinin (döş, yumurtalıq, bağırsağ, prostat, ağciyər, dəri və s.) inkişaf riskinin artması ilə əlaqəli ola biləcək genlərdəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə kömək edir.

- Testlər sayəsində genetik xəstəlikləri müəyyənləşdirmək mümkündürmü?

- Genetik testlər diaqnozu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edəcək. Lakin, bunun üçün genetika mütəxəssisinə müraciət etmək tövsiyə olunur. Genetik testlərin sayı və müxtəlifliyi çox genişdir. Məhz buna görə də, bu seçimi mütəxəssis özü etməlidir.

- Genetik patalogiyalar genlərdə hansı dəyişikliklərə gətirə bilər? Bu kimi hallarda hansı genetik analizlərin aparılması məqsədəuyğundur?

- Genetik patologiyalara genlərdəki mutasiyalar və ya xromosomlarda struktur və kəmiyyət dəyişiklikləri səbəb ola bilər. Qeyd edim ki, genetik patologiyaları müəyyən etmək üçün müxtəlif genetik analiz üsulları istifadə olunur. Buraya genetik test, sitogenetik analiz, molekulyar diaqnostika, prenatal genetik skrininq, biokimyəvi testlər və s. aiddir.

- Valideyn olmaq istəyən şəxslərin neçə yaşdan sonra genetik testlərdən keçmələri mütləqdir?

- Hər birimizin ailə qurmamışdan öncə genetik testdən keçməsi vacibdir. Bunun üçün yaşın heç bir fərqi yoxdur. Onu da qeyd edim ki, müəyyən edilmiş genetik test insandan ömründə yalnız bir dəfə götürülür və ikinci dəfə nə zamansa götürülməsinə ehtiyac olmur.