Son dövrlərin çox rast gəlinən, lakin elmdə nadir xəstəliklər siyahısında olan CADASİL (subkortikal infarktlar və leykoensefalopatiya ilə serebral autosomal dominant arteriopatiya) irsi xəstəlikdir. Subkortikal infarkt ve leykoensefalopatiya ilə gedən autosom dominant serebral arteriopatiya kimi adlanan bu xəstəliyə NOTCH3 genində olan mutasiyalar səbəb olur.
Aztibb.az xəbər verir ki, bunu Xətai Tibb Mərkəzinin nevroloqu Günel Adıgözəlova deyib.
Onun sözlərinə görə, bu xəstəlik zamanı beyin toxumasında olan kiçik kalibirli damarlarda qan axını zəifləyir, damar ətrafı toxumalarda zədələnmə gedir və tədricən bu toxumalar məhv olur. Beyində yaranan arteropatiya əsasən görmə aurası ilə müşayiət edən miqren tutmalarına, təkrarlanan epilepsiya tutmalarına və sürətlə artan yaddaş zəifliyinə səbəb olur.
Günel Adıgözəlova qeyd edib ki, CADASİL-dən əziyyət çəkən insanlarda uşaq, gənclik və orta yaş dövrlərində beyin infarktı gözlənə bilər. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar təkrar-təkrar beyin infarktı keçirə bilərlər. Korteksaltı nahiyyələrdə baş verən infarktlar intellektual funksiyaların sürətlə zəifləməsinə və şəxsiyyət pozuntusuna səbəb olur.
Həkim bildirib ki, CADASİL xəstələrinin baş-beyin MRT-sində leykoensefalopatiyaya rast gəlinir: “Bu xəstəlik zamanı baş verən beyin infarktlarının yüksək artetial hipertenziya və qanda xolesterin səviyyəsinin yüksəkliyi ilə əlaqəsi yoxdur. Xəstəliyin müalicəsi simptomatikdir”.