Beynin prenatal və postnatal inkişafı mürəkkəb kimyəvi proseslərin, siqnal yollarının və neyron şəbəkələrinin formalaşmasını əhatə edən çoxmərhələli bir prosesdir. Bu inkişaf mexanizmlərindəki pozuntular obsesiv-kompulsiv pozuntu (OKP) və xroniki tik pozuntuları, o cümlədən Turett sindromu kimi vəziyyətlərin yaranmasında rol oynaya bilər.

Aztibb.az "Nature Neuroscience" jurnalında dərc olunan araşdırmaya diqqət çəkib. Yeni araşdırmada alimlər OKP və xroniki tik pozuntularının genetik əsaslarını əvvəlki tədqiqatlardan daha geniş miqyasda araşdıraraq bu xəstəliklərdən birinin və ya hər ikisinin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıran 36 gen müəyyən ediblər. Tədqiqat Rutgers Universitetinin alimlərinin rəhbərliyi ilə aparılıb. 

Araşdırma çərçivəsində OKP və ya xroniki tik pozuntusu olan, yaxud hər iki vəziyyətin müşahidə edildiyi təxminən 4 min insanın ekzom məlumatları təhlil edilib. Buraya 2400-dən çox valideyn-uşaq üçlüyü və 1500-dən çox tək uşaq halı daxil olub. Bu, əvvəlki tədqiqatlarla müqayisədə nümunə həcmini təxminən iki dəfə artırıb.

Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, OKP və tik pozuntuları arasında güclü genetik və bioloji əlaqə mövcuddur. Bu iki vəziyyətin birgə müşahidəsi də kifayət qədər yüksəkdir: tik pozuntusu olan insanların təxminən yarısında OKP əlamətləri, OKP olanların isə təxminən 30 faizində tiklərə dair anamnez müşahidə olunur.

Alimlər insan, rezus makakası və siçan beyninin xəritələrindən istifadə etməklə risk genlərinin beyində hansı nahiyələrdə və inkişafın hansı mərhələlərində aktivləşdiyini araşdırıblar. Nəticələr bu pozuntuların kortiko-striato-talamo-kortikal dövrənin disfunksiyası ilə əlaqəli olduğuna dair əlavə sübutlar ortaya qoyub. Bu geniş neyron şəbəkəsi idrak, impulsların idarə olunması, hərəkət və informasiya emalı kimi funksiyalarda iştirak edir.

Risk genlərinin xüsusilə beyin qabığında, striatumda və talamusda prenatal və postnatal dövrlərdə yüksək ifadə olunduğu müəyyən edilib. Bundan başqa, postnatal mərhələdə hərəkətlərin koordinasiyası, tarazlıq və zamanlamada mühüm rol oynayan beyincikdə də bu genlərin aktivliyi müşahidə olunub.

Tədqiqatçılar həmçinin müxtəlif beyin nahiyələri arasında siqnal ötürülməsində iştirak edən oyadıcı neyronların mühüm rolunu müəyyən ediblər. Əldə olunan nəticələr genlərin ayrı-ayrılıqda deyil, bir-biri ilə qarşılıqlı əlaqədə olan şəbəkələr şəklində fəaliyyət göstərdiyini göstərir. Alimlərin fikrincə, bu yanaşma gələcəkdə ayrı-ayrı genlərə deyil, bütöv bioloji şəbəkələrə təsir edən yeni müalicə strategiyalarının hazırlanmasına imkan yarada bilər.

Müəyyən edilmiş genlərin təsiri də kifayət qədər güclü olub. Tədqiqatçılar həmin genlərin xəstəlik riskini orta hesabla 57 dəfə, bəzi hallarda isə 210 dəfəyədək artıra bildiyini müəyyən ediblər. 36 risk genindən 30-nun həm OKP, həm də xroniki tik pozuntuları ilə əlaqəli olması bu iki vəziyyət arasında əhəmiyyətli genetik üst-üstə düşməni göstərir.

Araşdırmanın digər mühüm nəticəsi isə bəzi risk genlərinin autizm spektr pozuntuları, inkişaf ləngimələri və şizofreniya kimi digər neyroinkişaf pozuntuları ilə də əlaqəli olmasıdır. Bu nəticə müxtəlif neyroinkişaf pozuntularının ortaq bioloji mexanizmlərə malik ola biləcəyi barədə əvvəlki elmi qənaətləri dəstəkləyir. Eyni genetik üst-üstə düşmənin sinir sisteminin inkişafı ilə birbaşa əlaqəli olmayan anadangəlmə ürək qüsurları üzrə nəzarət qrupunda müşahidə edilməməsi isə tapıntıların neyroinkişaf xüsusiyyətini daha da gücləndirir.