Təxminən 100 məlum xərçəngə həssaslıq geni (CPG) var. Bu genlərdən birinin müəyyən dəyişdirilmiş variantlarını miras alan insanların xərçəngə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir.
Aztibb.az “Planet Today” nəşrinə istinadən xəbər verir ki, İspaniya Milli Xərçəng Mərkəzinin (CNIO) hesablama xərçəngi genomika qrupunun rəhbəri Solip Parkın bildiridiyinə görə, bu 100 gen xərçəngin yalnız 10%-ni təşkil edir. Digər halların böyük əksəriyyəti bizim bilmədiyimiz mutasiyalarla bağlı ola bilər. Bu digər dəyişdirilmiş variantların kəşfi onların təsirinin qarşısını almaq üçün erkən aşkarlanmağı və müalicə üsullarının inkişafını asanlaşdıra bilər.
Alim Cənubi Koreyanın Seul şəhərindəki bir neçə institutun əməkdaşları ilə birlikdə, gen xəstəliyinəə səbəb olan dəyişikliklərin digər xərçəngə meylli dəyişikliklərlə birlikdə mövcud olduğu 103 geni kəşf etdi.
Tədqiqat təsdiqlədi ki, bu 103 gendə tək gen mutasiyası olan insanlar da sağlam nəzarət edənlərdən daha çox xərçənglə əlaqəli mutasiyalara sahibdirlər. Beləliklə, “Genome Medicine” jurnalında dərc olunan məqalədətədqiqatın müəllifləri, mutasiyaları Mendel xəstəliklərinə səbəb ola bilən bu 103 genin xərçəngə həssaslıq genləri kimi də davrana biləcəyini göstərib.
Tədqiqatlarında onlar bu genlərin qüsurlu variantlarının şişin irəliləməsinə necə kömək etdiyini və digər xəstəliklərə səbəb olduğunu təhlil edir və hüceyrə mübadiləsində və ya immun reaksiyada pozğunluqlar kimi müxtəlif fəaliyyət mexanizmlərini təklif edirlər. Bu mexanizmlərin bəziləri əvvəllər xərçəngdə araşdırılmamışdır, buna görə də müəlliflər onların daha dərindən öyrənilməsinin zəruriliyini vurğulayırlar.
Onlar PAH geninə xüsusi diqqət yetiriblər, çünki onun bəzi mutasiyaları zülalların və aspartamın udulmasına mane olan nadir irsi fenilketonuriya xəstəliyinə səbəb olur. Öyrənilib ki, bu gen bir neçə növ xərçəngə səbəb ola biləcək ən çox varianta malikdir və skuamöz hüceyrəli ağciyər xərçəngi, qaraciyər şişləri, eləcə də digər xəstəliklər və böyümə geriliyi ilə əlaqəlidir.
“Tədqiqatımız ilk dəfə müxtəlif monogen xəstəliklərlə əlaqəli genlərin xərçəng riskini necə artıra biləcəyini göstərir. Bundan əlavə, o, yeni xərçəngə həssaslıq genləri vasitəsilə əvvəllər naməlum olan şişlərin əmələ gəlməsinin yeni mexanizmlərini ortaya qoyur”, - Solip Park bildirib.
Beləliklə, iş bu 103 genin xərçəngin inkişafındakı rolu ilə bağlı əlavə tədqiqatların aparılması zərurətindən xəbər verir ki, onların kliniki əhəmiyyəti indiyədək xərçəngdən başqa irsi xəstəliklərlə məhdudlaşır. Hər bir variantın xüsusi xərçəng növləri ilə əlaqəsi hələ də öyrənilməlidir.
