Aztibb.az müsahibəni təqdim edir.

- Elmira xanım, hemofiliya xəstəliyi barədə məlumat verməyinizi istərdik...

- Hemofiliya qanın laxtalanmasının pozulması ilə müşahidə olunan irsi xəstəlikdir. Faktor VIII çatışmazlığı hemofiliya A və ya klassik hemofiliya, IX faktorun çatışmazlığı isə hemofiliya B, həmçinin Kristmas xəstəliyi də adlanır. Hemofiliya resessiv əlamətlərlə ötürülən irsi koaqulopatiya olaraq müxtəlif qanaxma və qansızmalarla müşahidə edilir. Hemofiliyaya "Viktoriya" və ya "kral" xəstəliyi də deyilir. Belə ki, bu xəstəliyin ən məşhur daşıyıcısı Britaniya kraliçası Viktoriya idi.

- Dünyada hemofiliyanın yayılması hansı sıxlıqdadır?

- Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatlarına əsasən, hemofiliya A hər 10 min nəfər kişi cinsinin 1 nəfərində, hemofiliya B isə hər 50 min nəfər kişi cinsinin 1 nəfərində təsadüf edilir. Hesablamalara görə, yer kürəsində təxminən 400 minə yaxın insan hemofiliyanın ağır dərəcəsi ilə xəstədir. Tədqiqatların nəticələri isə göstərir ki, son 30 ildə bu xəstələrin sayı durmadan artmaq üzrədir. Buna səbəb diaqnostikanın yaxşılaşması, əvəzedici terapiyanın geniş sürətdə tətbiqi və nəticə etibarı ilə xəstələrin ömürlərinin uzanmasıdır.

- Bəs ölkəmizdə hemofiliya ilə bağlı statistik rəqəmlər necədir?

- Hazırda Azərbaycanda 1737 nəfər qeydiyyata alınmış hemofiliya xəstəsi var. Bu gün digər inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi, Azərbaycanda da hemofiliyalı xəstələr ev şəraitində müalicə olunur, həmçinin stasionar və ambulator şəraitdə müalicə alırlar.

Xəstələrin respublika ərazisində yayılma tezliyinə gəldikdə isə,  Bakı, Sumqayıt şəhərlərində və Mərkəzi Aran regionunda çox yayılıb. Hemofiliya irsi genetik xəstəlik olduğu üçün, daima müşahidə olunan qanaxma və qansızmalar əvəzedici terapiya ilə müalicə olunur. Buna görə bu xəstələrin daimi əlillik və ölüm riski ola bilər.

- Hamiləlik zamanı hemofiliyanın diaqnostikası necə aparılır?

- Prenatal diaqnostika vasitəsilə (molekulyar genetik müayinə) dölün sağlamlığı barədə məlumat almaq olar. Hemofiliyalı qadın əvəzedici terapiya (VIII, IX, Villebrand faktor preparatları) fonunda dünyaya övlad gətirə bilər. Elmi-Praktiki Hemofiliya Mərkəzində hər il orta hesabla 4-5 xəstə qadın ana olur.

- Hemofiliyanın əsas klinik əlamətləri haqqında məlumat verərdiniz...

- Hemofiliyanın əsas klinik əlaməti hematom tipli qanaxmalardır. Qanaxmalar bir çox hallarda travmalar nəticəsində əmələ gəlir və adətən dərhal deyil, travmadan bir neçə saat (1-5 saat) sonra müşahidə edilir. Gecikmiş qanaxmalar xəstəliyin xarakter simptomlarındandır. Bəzən bir neçə gün keçdikdən sonra da qanaxmalar ola bilər.

Beynəlxalq Tromboz və Hemostaz Cəmiyyətinin Standartlaşdırma üzrə Elmi Komitəsinin (ISTH) təklifinə əsasən, xəstəliyin ağırlıq dərəcəsi VIII və IX faktorun qanda aktivliyinin faizlə miqdarına görə aşağıdakı şəkildə qruplaşdırılır:

1) Ağır forma VIII (IX) faktor <1%

2) Orta ağır VIII (IX) faktor 1-5 %

3) Yüngül forma VIII (IX) faktor 5-10 %

4) Gizli forma VIII (IX) faktor > 10 %

Bu təsnifatların müəllifləri bəzən VIII və IX faktorların qanda faizlə miqdarının klinik gedişatla üst-üstə düşmədiyini də qeyd edirlər. VIII və IX faktorun 2% olduğu xəstənin birində ağır, digərində isə yüngül gedişat müşahidə etmək olar.

Qeyd etmək lazımdır ki, plazmada VIII və IX faktorun miqdarı hər bir şəxsdə stabildir, dəyişməz olaraq qalır. Xəstəliyin yüngül formadan ağır formaya və ya əksinə dəyişməsi mümkün deyil. Ağır formanın nisbətən yüngülləşdirilməsi ancaq davamlı olaraq antihemofil preparatların vena daxilinə köçürülməsi zamanı mümkündür. Hemofiliyanın irsi və sporadik formasından başqa qazanılma forması da mövcuddur.

- Hemofiliya irsi qan xəstəliyi olduğunu dediniz...

- Hemofiliyanın nəslə verilməsinin 3 variantı mövcuddur:

1. Ana sağlam, ata hemofiliyalı xəstə olduqda doğulan oğan uşaqlarının hamısı sağlam, qızların hamısı isə ötürücü olurlar.

2. Ata sağlam, ana daşıyıcı olduqda oğlan uşaqları 50% ehtimalı ilə həm sağlam, həm xəstə, qız uşaqları 50% ötürücü və sağlam ola bilərlər.

3. Ata hemofiliyalı xəstə, ana daşıyıcı olduqda xəstə və sağlam oğlanlarla yanaşı, qızların da bir qismi daşıyıcı, bir qismi isə hemofiliyalı xəstə ola bilərlər.

- Hemofiliyalı xəstələr nəyi bilməlidirlər?

- Hemofiliyalı xəstələrə tərkibində qan duruldan maddələr olan dərman preparatlarının (aspirin, parasetamol, iltihab əleyhinə qeyri steroid dərman preparatları) qəbulu və əzələdaxili inyeksiyalar qadağandır. Ondan başqa, ağır fiziki yüklənmə, bəzi idman növləri (futbol, basketbol, güləş, boks və s.) qadağandır. Ağır formalı hemofiliyalı xəstələrin orta təhsilini ev şəraitində almaqları məqsədəuyğundur. Əgər xəstə travma almışsa, dərhal travma yerinə buz qoymalı, faktor konsentratı vena daxilinə yeridilməlidir. Erkən yaşlı uşaqlar itiuclu, sərt oyuncaqlardan uzaq tutulmalı, uşaq oynayan məkan yumşaq döşənilməlidir.