Talassemiya ilk dəfə 1925 ci ildə Thomas Benton Cooley və Pearl Lee adlı iki həkim tərəfindən aşkar edilmişdir. Yunanca “Thalas” (Dəniz) və “emia”(qan) sözlərinin birləşməsindən yaranmışdır.

Aztibb.az-ın məlumatəna görə, xəstəliyə daha çox dəniz kənarlarında rast gəlindiyi üçün “ dəniz kənarında görünən anemiya" mənasına gəlir.

Talassemiya Asiya, Yaxın Şərq ölkələrində, Afrikada və Aralıq dənizin sahilində yerləşən ölkələrdə (Yunanistan, Türkiyyə) daha çox yayılmışdır. Azərbaycanda da talassemiya (əsasən betta talassemiya) çox yayılmışdır. Beta- talassemiyanın böyük və aralıq formaları rast gəlinir.

Talessemiya valideyinlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir.

Hemaqlobin, qırmızı qan hüceyrələrimizin üzərində olan, oksigeni daşıyan xüsusi qruluşlu bir maddədir. Hemaqlobin tərkibində dəmir və qlobulin adlanan zülali quruluşdan ibarətdir. Qlobulinlər Alfa və Betta zəncirlərindən təşkil olunub.

Talassemiya zamanı əsas problem Hemaqlobinin zülal hissəsini meydana gətirən qlobulin zəncirindədir. Yetişkin bir şəxsdə 98% nisbətində Hemaqlobin A olur. Hemaqlobin A nın zülali qruluşunda 2 ədəd alfa və 2 ədəd betta zənciri vardır.

Talassemiya necə yaranır?

Bu zəncirlərin yaranmasındakı patologiyalar talassemiya xəstəliyinə səbəb olur. Alfa zəncirindəki əksikliklər Alfa, Betta zəncirindəki azalmalar betta talassemiyalar olaraq adlandırılır. Meydana gələn anormal hemaqlobin molekulları, oksigen daşıma funksiyasını həyata keçirə bilmədiyindən və normal eritrosit formalaşa bilmədiyindən anemiyaya səbəb olur.

Alfa zəncir insanda 16 cı xromosomda meydana gəlir. Hər iki valideyindən cəmi 2 cüt gen keçir.

(aa/a-) Bu genlərdən 1 dənəsinin əksik olması səssiz daşıyıcı adlanır. Hər hansı şikayət və əlamət olmur.
(a-/a-) Bu genlərdən ikisinin əksik olması talassemiya daşıyıcılığı adlanır. Bu şəxslərdə orta dərəcəli anemiya vardır.

(a-/--) Üç gen əksik olduqda bu Hemaqlobin H xəstəliyi olaraq da adlandırılır. Orta və ağır gedişli ola bilir