Türkiyənin Çukurova Universiteti Tibb fakültəsinin əməkdaşı olan professor Osman Dəmirhanın gendəki mutasiyanın skelet sisteminə zərər verməsi və cinsi orqan pozğunluqlarına səbəb olması kəşfi "Doktorclub Awards 2022"-in "İlin innovativ əsas elmlər doktoru" kateqoriyası üzrə mükafata layiq görülüb.

Bu barədə Aztibb.az medimagazin.com.tr-yə istinadla xəbər verir. 

Prof. Osman Dəmirhan İmamoğlu rayonunda qohum evliliyi olan bir ailənin uşağı üzərində komanda yoldaşları ilə birlikdə çalışdıqlarını bildirib: "Bu xəstəlik növü anadangəlmə skelet pozuntuları kimi ifadə edilən çox nadir bir xəstəlikdir. Araşdırma nəticəsində xəstəmizin valideynlərinin də bu genin daşıyıcısı olduğu ortaya çıxdı. Sümük və qığırdaqları təmin edən hüceyrədə reseptor zülallarını sintez edən gen tapdıq. Xəstəmizdə bu gendə 8 əsaslı mutasiya olduğu üçün bu zülalın sintez olunmadığını təsbit etdik. Həmin şəxsin hüceyrələrində reseptor olmadığı üçün xəstəmizdə sümüklərin, qığırdaqların və ətrafların qısalmasına səbəb olduğunu gördük. Araşdırma dünya ədəbiyyatına mənim soyadımla - Demirhan Sindromu adı ilə daxil oldu".

Türkiyəli professor qeyd edib ki, bu tədqiqat indiyə qədər bilinən skelet pozuntularının fərqli bir versiyasıdır. Demirhan sindromu, sümüklərin inkişafını təmin edən gendə yeni bir mutasiyadır. İlk dəfədir ki, aşkar edirik. Bu günə qədər skelet sistemi pozğunluğu aşkar edilən xəstələrdə cinsiyyət orqanlarında pozğunluqlar ümumiyyətlə nəzərə alınmayıb.