![](https://aztibb.az/uploads/news/2023/01/aztibb.az_fbfb_463.jpg)
Türkiyənin Çukurova Universiteti Tibb fakültəsinin əməkdaşı olan professor Osman Dəmirhanın gendəki mutasiyanın skelet sisteminə zərər verməsi və cinsi orqan pozğunluqlarına səbəb olması kəşfi "Doktorclub Awards 2022"-in "İlin innovativ əsas elmlər doktoru" kateqoriyası üzrə mükafata layiq görülüb.
Bu barədə Aztibb.az medimagazin.com.tr-yə istinadla xəbər verir.
Prof. Osman Dəmirhan İmamoğlu rayonunda qohum evliliyi olan bir ailənin uşağı üzərində komanda yoldaşları ilə birlikdə çalışdıqlarını bildirib: "Bu xəstəlik növü anadangəlmə skelet pozuntuları kimi ifadə edilən çox nadir bir xəstəlikdir. Araşdırma nəticəsində xəstəmizin valideynlərinin də bu genin daşıyıcısı olduğu ortaya çıxdı. Sümük və qığırdaqları təmin edən hüceyrədə reseptor zülallarını sintez edən gen tapdıq. Xəstəmizdə bu gendə 8 əsaslı mutasiya olduğu üçün bu zülalın sintez olunmadığını təsbit etdik. Həmin şəxsin hüceyrələrində reseptor olmadığı üçün xəstəmizdə sümüklərin, qığırdaqların və ətrafların qısalmasına səbəb olduğunu gördük. Araşdırma dünya ədəbiyyatına mənim soyadımla - Demirhan Sindromu adı ilə daxil oldu".
Türkiyəli professor qeyd edib ki, bu tədqiqat indiyə qədər bilinən skelet pozuntularının fərqli bir versiyasıdır. Demirhan sindromu, sümüklərin inkişafını təmin edən gendə yeni bir mutasiyadır. İlk dəfədir ki, aşkar edirik. Bu günə qədər skelet sistemi pozğunluğu aşkar edilən xəstələrdə cinsiyyət orqanlarında pozğunluqlar ümumiyyətlə nəzərə alınmayıb.
![“Risk kommunikasiyası və icmalarla iş – infodemiyanın idarə olunması üzrə planın hazırlanması” mövzusunda təlim baş tutub “Risk kommunikasiyası və icmalarla iş – infodemiyanın idarə olunması üzrə planın hazırlanması” mövzusunda təlim baş tutub](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_449048399_1057493359217762_8828382592310202660_n_357.jpg)
![Gəncədə “Klinik tibbi protokolların tətbiqinə nəzarət mexanizminin qurulması və hesabatlığın təmin olunması” mövzusunda təlim keçirilib Gəncədə “Klinik tibbi protokolların tətbiqinə nəzarət mexanizminin qurulması və hesabatlığın təmin olunması” mövzusunda təlim keçirilib](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_449436687_481831114357797_3671012303248063028_n_849.jpg)
![](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_449050102_520450993645097_713274318336815141_n_367.jpg)
![Xaçmazın Dədəli kənd sakinləri üçün tibbi müayinə aksiyası təşkil olunub Xaçmazın Dədəli kənd sakinləri üçün tibbi müayinə aksiyası təşkil olunub](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_449456062_483858594173942_6464497989320849545_n_970.jpg)
![Açıq hovuzlarda ola biləcək göbələk infeksiyalarından necə qorunmalı? Açıq hovuzlarda ola biləcək göbələk infeksiyalarından necə qorunmalı?](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_sport24.ru_288.jpeg)
![Süni intellekt onlayn sağlamlıq məsləhətləşmələrində həkimləri məğlub edir Süni intellekt onlayn sağlamlıq məsləhətləşmələrində həkimləri məğlub edir](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_f407551678b23bb8cc23e85393985063_S_434.jpg)
![İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyinin nümayəndə heyəti Yaponiyaya işgüzar səfər edib İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyinin nümayəndə heyəti Yaponiyaya işgüzar səfər edib](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_IMG_0740_958.jpeg)
![“Həkimlərimizi tanıyaq!” rubrikası təqdim edir: Könül Baxşəliyeva “Həkimlərimizi tanıyaq!” rubrikası təqdim edir: Könül Baxşəliyeva](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_449195011_454811360647383_1180805089469220880_n_573.jpg)
![Şirvan Şəhər Mərkəzi Xəstəxanasının kardioloqu - Cəlil Bəşirov Şirvan Şəhər Mərkəzi Xəstəxanasının kardioloqu - Cəlil Bəşirov](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_441503417_968788555258323_6961778999350331233_n_303.jpg)
![Müxtəlif irqlərdən olan qadınların orqnında daha bir fərq aşkar edilib Müxtəlif irqlərdən olan qadınların orqnında daha bir fərq aşkar edilib](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_879846513_736.png)
![Azərbaycan Tibb Universitetində “Məzun günü” Azərbaycan Tibb Universitetində “Məzun günü”](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_IMG_0785_764.jpeg)
![Respublika QİÇS-lə Mübarizə Mərkəzi həssas əhali qrupları arasında profilaktik işlərə cəlb olunan qeyri-hökümət təşkilatlarının əməkdaşlarına təlim keçib Respublika QİÇS-lə Mübarizə Mərkəzi həssas əhali qrupları arasında profilaktik işlərə cəlb olunan qeyri-hökümət təşkilatlarının əməkdaşlarına təlim keçib](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_449187398_122164647932190925_1956025096824489718_n_186.jpg)
![Səhiyyə Nazirliyində Avropa Kardioloqlar Cəmiyyətinin prezidenti ilə görüş olub Səhiyyə Nazirliyində Avropa Kardioloqlar Cəmiyyətinin prezidenti ilə görüş olub](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_IMG_0806_69.jpeg)
![Azərbaycanda zoonoz xəstəliklərlə bağlı tədbir keçiriləcək Azərbaycanda zoonoz xəstəliklərlə bağlı tədbir keçiriləcək](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_448947655_789594170011890_8934303055976292147_n_720.jpg)
![Elmi simpozium: “Zəhərli ilanların, hörümçəklərin, əqrəblərin və həşəratların sancması zamanı təxirəsalınmaz yardım və müalicə Elmi simpozium: “Zəhərli ilanların, hörümçəklərin, əqrəblərin və həşəratların sancması zamanı təxirəsalınmaz yardım və müalicə](https://aztibb.az/uploads/news/2024/06/aztibb.az_IMG_0837_68.jpeg)