40 min xəstədən birində rast gəlinən Qoşe xəstəliyinin klinik və nevroloji ƏLAMƏTLƏRİ
05.08.2022 17:08

Qoşe (Gaucher) xəstəliyi lizosomal depo xəstəliklərin sfinqolipid metabolizma xəstəliklər siyahısına aid olan irsi metabolik xəstəlikdir. Autosom ressesiv gedişlidir. Xromosom 1q21 də olan 200 dən çox mutasiyaya bağlıdır. Qlükoserebrosidaz genindəki mutasiyaya bağlı olaraq Qlükoserebrosidaz (beta qlükositoz) fermentinin çatışmazlığı müşahidə edilir.

 

Aztibb.az xəbər verir ki, xəstəliyə 40.000 xəstədən birində rast gəlinir. Əlamətlər fermentin əsas maddəsinin qlükoserebrosid (qlükozilseramid) hüceyrələrin lizosomlarında depolanması nəticəsində yaranır. Depo xəstəliklərində periferik leykositlər və sümük iliyi monosit/makrofaqlar təsirə məruz qalır. Patofiziologiyada lipid yüklü makrofaqların fərqli orqanlarda toplanması vacibdir.

 

Makrofaqlardakı lipid toplanması 2 % hepato seplenomeqaliyaya səbəb olur. Qoşe xəstələrində İl 6, İL 10 da və xemotaktik faktorlarda artış olur.

 

Qoşe xəstələrində başlanğıc yaşı, klinik əlamətlər və nevroloji xəstəlik olub-olmamasına görə və hansı sürətdə irəliləməsinə görə 3 qrupa bölünür:

 

- Tip 1 yetkin ya da xronik tip, nevrolojik əlamətlər olmur;

- Tip 2 İnfantil tip, kəskin sürətli yayılır, həyatın ilk 1 ilində nevrolojik əlamətlərlə ortaya çıxır. 2 yaşından qabaq itirilir;
- Tip 3 yuvenil tip uşaqlıq dövründə nevrolojik əlamətlərlə ortaya çıxır. Yavaş sürətli gedişli olur.

 

Tip 1 – 95% , tip 2-3 5% müşahidə edilir.

 

Klinik əlamətləri:


1. Hematoloji səbəblər ilk qəbul səbəbi ola bilər;
2. Trombositopeniya, anemiya, splenomegaliya (85 %), nadirən leykopeniya (anemiya və trombositopeniya multifaktoryal splenomeqaliya ilə mütənasib deyildir);
3. Hematolojik əlamətlərlə bərabər sümük əlamətləri;
4. Osteoporoz, patolojik qırıq, osteonekroz, avaskülar nekroz, sümük ağrıları;
5. Sümük ağrıları oraq hüceyrə anemiyalarına oxşardır.

 

Nevroloji əlamətlər:


• Okulomotor apraksiya;
• Supranüklar oftalmoplegiya;
• Horizantal ilk əlamət;
• Ekstrapiramidal əlamətlər;
• Miyoklonik və ya generalizə tutmalar;
• Serebellar ataksiya;
• Böyümə geriliyi;
• Opistotonus;
• Hipertonus, rigidlik;
• Udma zəifliyi.