SMA xəstəliyi və simptomları – Müalicəsi milyonlarla dollardır - aztibb.az AZƏRBAYCANIN SƏHİYYƏ XƏBƏR PORTALI

SMA xəstəliyi və simptomları – Müalicəsi milyonlarla dollardır

03.12.2021 17:38

Spinal Muscular Atrophy adlanan SMA, əzələlərin azalmasına və zəifləməsinə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir.

Bədəndə bir çox əzələ hərəkətliliyinə təsir edən xəstəlik, insanların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Körpələrdə ən çox görülən ölüm səbəbi sayılan SMA son illər çox rast gəlinən xəstəliklərdəndir.

Aztibb.az xəbər verir ki, bu xəstəlik onurğa beyindəki motor sinir hüceyrələrinin itkisinə, bədənin mərkəzinə yaxın olan əzələlərdə ikitərəfli zəifləməyə səbəb olan genetik yolla ötürülən bir xəstəlikdir.

SMA simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. SMA xəstəliyinin ən çox görülən simptomları əzələ zəifliyi və atrofiyadır.

SMA xəstəliyinin simptomlarına zəif əzələlər, zəiflik, hərəkət çətinliyi, zəif baş idarəsi, zəif əmmə və udma çətinlikləri, sümük və oynaq problemləri, zəif səs, gəzməyə başladıqdan sonra qeyri-adi şəkildə tez-tez yıxılmaq, yerdə oturduqdan sonra ayaqda durmaqda çətinlik, balansı qorumaqda çətinlik və s. daxildir.

Əsasən 4 fərqli növə sahib olan SMA “boş körpə sindromu” olaraq da bilinir. Şəxsin zəka səviyyəsi normal və ya normadan yüksək olur. Valideynlər daşıyıcı olduqlarından xəbərdar olmadan həyatlarını sağlam bir şəkildə yaşayarkən, genlərdəki bu problem uşağa keçdikdə ortaya çıxa bilər. Daşıyıcı valideynlərin övladlarında SMA halları% 25-dir.

Son illər müalicəsində xüsusi iynədən istifadə edilir və bu dünyanın ən bahalı iynəsi kimi tanınır. Bazar qiyməti 3 milyon dollara yaxındır. Həkimlər irsiyyətində SMA xəstəliyi olan hamilələrin mütləq genetik olaraq müayinə edilmələrini tövsiyə edirlər.