Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) Elmi Araşdırmalar Mərkəzinin əməkdaşı, kiçik elmi işçi Könül Həziyevanın həmmüəllifi olduğu “Familial Mediterranean fever in Azerbaijani children: a nationwide cohort study of genotype–phenotype association” adlı məqalə Q1 kateqoriyalı “Rheumatology” jurnalında dərc olunub. 

ATU-dan Aztibb.az-a bildirilib ki, “Scopus” bazasında indekslənən jurnalda yer alan bu tədqiqatda Azərbaycanda uşaqlarda ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) ilk dəfə ölkə səviyyəsində araşdırılıb. Ölkənin 11 bölgəsindəki pediatrik və genetik mərkəzlərdən 349 xəstənin demoqrafik, klinik və genetik məlumatları retrospektiv şəkildə təhlil edilib, genotip-fenotip əlaqələri, xüsusilə variantların ekzonlar üzrə paylanması və ekzon 10 variantlarının allel yükü araşdırılıb. 

Ən çox rast gəlinən MEFV variantları M694V (47,3%), V726A (20,1%) və R202Q (19,8%) olub, xəstələrin 18,3%-i homoziqot, 40%-i heteroziqot, 41,5%-i isə birləşik heteroziqot olub. Ən sıx müşahidə olunan əlamətlər qızdırma (79,3%) və qarın ağrısı (66,6%) idi. Nəticələr göstərib ki, ən azı bir M694V alleli xəstəliyin erkən başlama ehtimalını müstəqil şəkildə artırır. Həmçinin 10-cu ekzonun birləşik heteroziqot variantlarının xəstəliyin daha erkən yaşda başlaması ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilib. Əldə edilən nəticələr Azərbaycanda genetik müxtəlifliyin yüksək olduğunu göstərir. 

Tədqiqat BMT-nin Dayanıqlı İnkişaf Məqsədlərindən DİM 3 — “Sağlamlıq və rifah” məqsədinə töhfə potensialı baxımından diqqət çəkir. Bununla yanaşı, tədqiqatın Azərbaycanın 11 bölgəsini əhatə etməsi yerli elmi məlumatların genişləndirilməsi və səhiyyə sahəsində qərarların elmi sübutlara əsaslanması baxımından əhəmiyyətlidir. Əldə olunan nəticələr gələcək araşdırmaların istiqamətləndirilməsinə, xəstəliyin daha dərindən anlaşılmasına və uşaqlara göstərilən tibbi xidmətlərin təkmilləşdirilməsinə töhfə verə bilər.