Təxminən 40 min bərk şiş xəstəsinin iştirak etdiyi araşdırmaya görə, genetik testlərin yalnız 50 yaşdan aşağı xəstələrlə məhdudlaşdırılması patogen germinal variant daşıyan xəstənin müayinədən kənarda qalmasına səbəb ola bilər.
Aztibb.az "Cancer Discovery" jurnalına istinadən yazır ki, xərçəng xəstələrində genetik testlərin yaşa görə məhdudlaşdırılması irsi xərçəng riskinə işarə edən çoxsaylı genetik variantların aşkarlanmamasına gətirib çıxara bilər.
Araşdırmada Memorial Sloan Kettering Xərçəng Mərkəzində bərk şiş diaqnozu qoyulmuş 39 184 xəstəyə yaşlarından asılı olmayaraq germinal genetik testlər tətbiq edilib.
Germinal genetik testlər insanda xərçənglə əlaqəli irsi genetik dəyişikliklərin olub-olmadığını müəyyənləşdirməyə imkan verir. Patogen variantlar xəstənin müalicəsi barədə əlavə məlumat verə, eləcə də ailə üzvlərində xərçəng riskinin qiymətləndirilməsində əhəmiyyət daşıya bilər.
Xəstələrin 16,3 faizində patogen variant aşkarlanıb
Tədqiqatçılar xəstələrin qan və ya tüpürcək nümunələrindən əldə edilən DNT-ni araşdıraraq MSK-IMPACT testi vasitəsilə germinal patogenliyi olan 94 genetik variantı qiymətləndiriblər.
Nəticədə xəstələrin 16,3 faizində ən azı bir patogen germinal variant müəyyən edilib.
Tədqiqatçılar genetik testləri yalnız 50 yaşdan aşağı xəstələrə tətbiq etsəydilər, patogen variant daşıyan 4601 xəstə müayinədən kənarda qalacaqdı.
Bu rəqəm tədqiqat zamanı patogen variant aşkarlanan bütün xəstələrin 72 faizini təşkil edib.
Patogen variantlar yaşlı xəstələrdə də aşkarlanıb
Tədqiqatçılar xərçəng növlərini hər bir xəstəliyin yaranma yaşına dair statistik göstəricilərə əsasən erkən, orta və gec başlanğıclı olmaqla üç qrupa ayırıblar.
Patogen variantların aşkarlanma tezliyi erkən başlanğıclı xərçənglərdə 18,4 faiz, orta yaşlarda başlayan xərçənglərdə 15,6 faiz, gec başlanğıclı xərçənglərdə isə 12,3 faiz təşkil edib.
Xərçəngin yaranmasına səbəb olma ehtimalı daha yüksək olan yüksək penetrantlı patogen variantlar erkən başlanğıclı xərçənglərdə 9,1 faiz, orta başlanğıclı xərçənglərdə 5,5 faiz, gec başlanğıclı xərçənglərdə isə 2,6 faiz nisbətində qeydə alınıb.
Orta penetrantlı variantların göstəriciləri müvafiq olaraq 3,3 faiz, 3,4 faiz və 2,5 faiz olub.
Yüksək və orta penetrantlı patogen variantlar birlikdə qiymətləndirildikdə bütün xəstələrin təxminən 9,7 faizində aşkarlanıb.
İrsi xərçəng hər yaşda yarana bilər
Tədqiqatın müəlliflərindən biri, doktor Zsofia K. Stadlerin sözlərinə görə, yaşlı xəstələrdə də patogen germinal variantların aşkarlanması genetik testlər üçün vahid 50 yaş həddinin tətbiqinin yetərli olmadığını göstərir.
Tədqiqatın digər həmməsul müəllifi, doktor Luis A. Diaz Jr. isə irsi xərçəngin istənilən yaşda yarana biləcəyini vurğulayaraq xərçəng diaqnozu qoyulan bütün xəstələrdə yaşından asılı olmayaraq genetik testin zəruriliyinin nəzərdən keçirilməli olduğunu bildirib.
Tədqiqatçıların fikrincə, bu yanaşma həm xəstəliyin xüsusiyyətləri və mümkün müalicə variantları barədə əlavə məlumat əldə etməyə, həm də eyni patogen variantı daşıya biləcək ailə üzvlərinin məqsədyönlü şəkildə testdən keçirilməsinə imkan yarada bilər.
Ailə üzvlərinin də testdən keçirilməsi vacibdir
Tədqiqatçılar xəstədə irsi xərçəngə meyilliliklə əlaqəli variant aşkarlandıqdan sonra ailə üzvlərinin də mərhələli şəkildə testdən keçirilməsinin — “kaskad test” yanaşmasının — xərçəngin qarşısının alınması baxımından mühüm əhəmiyyət daşıdığını bildiriblər.
Bununla belə, müvafiq ailə üzvlərinin yalnız kiçik bir hissəsinin bu testlərdən keçdiyi qeyd olunub.
Tədqiqatın məhdudiyyətləri var
Araşdırmanın məhdudiyyətlərindən biri onun yalnız bir böyük ixtisaslaşmış onkoloji mərkəzdə aparılmasıdır.
Bundan əlavə, bəzi xərçəng növlərinin tədqiqatda həddindən artıq və ya az təmsil olunduğu, iştirakçıların böyük əksəriyyətinin isə Avropa və Aşkenazi yəhudi mənşəli olduğu bildirilib.
Tədqiqatçılar əldə olunan nəticələrin xərçəng xəstələrində genetik testlərin yalnız diaqnoz yaşı əsasında məhdudlaşdırılmasının çoxsaylı irsi patogen variantların aşkarlanmadan qalmasına səbəb ola biləcəyini göstərdiyini qeyd ediblər.
