Los-Ancelesdəki Kaliforniya Universitetinin amerikalı alimləri eksperimental gen terapiyasından istifadə edərək ağır anadangəlmə immun pozğunluğu (LAD-I) olan beş aylıq - doqquz yaşa qədər doqquz uşağı sağalda biliblər.

Aztibb.az-ın medicalxpress.com-a istinadla xəbərinə görə, tədqiqatın nəticələri "New England Journal of Medicine" (NEJM) elmi jurnalında dərc olunub.

LAD-I CD18 genindəki mutasiya səbəbindən ağ qan hüceyrələrinin infeksiyalara qarşı mübarizə apara bilmədiyi son dərəcə nadir genetik xəstəlikdir (hər milyon nəfərdən birində rast gəlinir). Müalicə olmadan uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına çata bilmir. Əvvəllər mövcud olan yeganə üsul, sümük iliyinin transplantasiyası yüksək risklərlə, o cümlədən transplantasiyadan imtina ilə əlaqədardır.

Yeni terapiya xəstələrin öz kök hüceyrələrindən istifadə edir. Onlar qandan çıxarılır və CD18 geninin düzəldilmiş versiyasını təqdim edən təhlükəsiz viral vektordan istifadə edərək dəyişdirilir. Bədənə qayıtdıqdan sonra hüceyrələr sağlam immunitet orqanları istehsal etməyə başlayır.

Müalicə sayəsində bütün xəstələrdə xroniki infeksiyalar, dəri zədələri və iltihablar aradan qalxıb. CD18 zülal səviyyəsi normala qayıdıb və ağ qan hüceyrələrinin sayı sağlam həmyaşıdlarda səviyyəyə çatıb. Terapiya ciddi yan təsirlərə səbəb olmayıb.

Doqquz xəstədən altısı uzunmüddətli təsirləri qiymətləndirmək üçün 15 illik müayinəyə daxil edilib.