Vilson-Konovalov xəstəliyi misin orqanizmdən xaric olmasına təsir edən və müalicə olunmadan ölümlə nəticələnən nadir, sağalmaz xəstəlikdir. Bununla belə, vaxtında diaqnoz və düzgün müalicə ilə xəstələr yüksək həyat keyfiyyətini qoruya bilər və hətta xəstəliyi hiss etməzlər. 

Aztibb.az poisknews.ru-ya istinadən xəbər verir ki, Uzaq Şərq Federal Universitetinin alimləri Vilson-Konovalov xəstəliyini aşkar etmək üçün dəqiq və sürətli test sistemi yaradıblar. 

Mis regenerasiyadan, hemoglobinin sintezindən məsul olan, hormonların fəaliyyətinə təsir edən, sümük və qığırdaq toxumalarının formalaşmasında iştirak edən həyati vacib elementidir. 

Vilson-Konovalov xəstəliyi mərkəzi sinir sistemi və daxili orqanların ciddi zədələnməsinə səbəb olur. Bu xəstəliyin səbəbi misin zülallarla bədəndən xaric edilməsindən məsul olan ATP7B genindəki mutasiyadır. 

Xəstəliyin diaqnozunun bir neçə yolu var. Lakin onların hər birinin müəyyən çətinlikləri var. Məsələn, sürətli və asanlıqla əldə edilən qan kimyası testləri qeyri-dəqiqdir. Vilson-Konovalov xəstəliyinin diaqnostikası üçün "qızıl standart" - Sanger DNT ardıcıllığı üsulu hesab olunur ki, bu da yalnız böyük şəhərlərin tibb mərkəzlərində təqdim olunan bahalı xidmətdir.

Universitetin alimləri bildirib ki, PCR testi bunun üçün idealdır və belə bir ciddi xəstəliyin diaqnozunu ucuz və əlverişli edir. Test sisteminin yaradıcısı, Uzaq Şərq Federal Universitetinin Həyat Elmləri və Biotibb İnstitutunun Genomik və Regenerativ Tibb Mərkəzinin elmi işçisi Mixail Qarbuz əlavə edib ki, bu test sayəsində analizin qiyməti dörd dəfə ucuz başa gəlir. 

Yeni analizlə həkimlər genetika sahəsində xüsusi bir biliyi olmadan da nəticələri asanlıqla şərh edə bilərlər. Artıq 2023-cü ildən yeni test sistemindən istifadə etməklə Vilson-Konovalov xəstəliyinin diaqnozu Vladivostokdakı tibb mərkəzlərində mümkün olacaq.