Azərbaycanda geniş yayılmış qan xəstəliklərindən olan talessemiyanın diqanozu klinik və laborator müayinələrin (hemoqramma, mieloqramma, elektroforetik üsul) nəticələri əsasında qoyulur. Talassemiyanın prenatal diaqnostikası mümkündür. Müalicə məqsədilə hemotransfuziya, desferalla terapiya, splenektomiya, sümük iliyinin transplantasiyası icra olunur.

Aztibb.az talassemiyanın əsas əlamətlərini təqdim edir:

Böyük (homoziqot) ß-talassemiyanın əlamətləri uşaq doğulduqdan sonra 1-2 il ərzində meydana çıxır. Xəstələrdə xarakterik monqoloid irqinə məxsus üz cizgiləri, yəhərəbənzər burun kökü, dördbucaqlı kəllə, üst çənənin hipertrofiyası, dişlərin anomaliyaları, hepato- və splenomeqaliya müşahidə edilir. Anemiya ilə əlaqədar dəri örtükləri solğun və ya sarımtıl rəng alır. Borulu sümüklərin zədələnməsi boy artımının ləngiməsinə və patoloji sınıqlara səbəb olur. Pasiyentlərdə iri oynaqların sinoviti, kalkulyoz xolesistit, aşağı ətrafların xoraları aşkarlana bilər. Daxili orqanların hemosiderozu ß-talassemiyanın gedişini ağırlaşdıraraq, qaraciyər sirrozuna, mədəaltı vəzinin fibrozuna, şəkərli diabetə, kardioskleroz və ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır. Uşaqlarda pnevmoniyanın ağır formalarına və sepsisə rast gəlinə bilər.

Kiçik (heteroziqot) ß-talassemiya simptomsuz və ya minimal klinik təzahürlərlə (dalağın bir qədər böyüməsi, zəif ifadəli hipoxrom anemiya, tez yorulma) gedə bilər. Analoji simptomatika α-talassemiyanın heteroziqot formasında da müşahidə edilir.

α-talassemiyanın homoziqot formasında alfa zəncirləri olmur; döldə fetal hemoqlobin sintez edilmir. Talassemiyanın bu forması həyatla uzlaşmadığından hidrops sindromu nəticəsində dölün bətndaxili ölümü və ya hamiləliyin özbaşına pozulması (düşük) baş verir. Hemoqlobinopatiya-H hemolitik anemiya, splenomeqaliya, sümüklərin ağır dərəcəli zədələnmələri ilə mü.ahidə olunur.

Taleesemiya zamanı bu əlamətlərə diqqət edin:

- narahatlıq;

- solğunluq;

- iştahın pis olması;

- inkişafda geriyə qalması;

- sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl);

- böyümüş orqanlar (qaraciyər, dalaq).