Leber amavrozu – gözün torlu qişasının işığa həssas hüceyrələrinin anadangəlmə zədələnməsi və bəzi hallarda digər ümumi pozulmalarla xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Bu patologiya zamanı uşağın həyatının ilk ayında və ya doğuşdan dərhal sonra nistaqm, bəbəklərin işığa reaksiyasının zəifliyi və ya ümumən olmaması meydana çıxır.

Aztibb.az-ın xəbərinə görə, gələcəkdə uşaq gözünü ova (Françesketti simptomu), hipermetropiya (uzağı görmə) və fotofobiya (işıqdan qorxma) əmələ gələ bilər. Görmənin tamamilə itirilməsi də mümkündür. Diaqnostika həkim-oftalmoloqun inspeksiyası (baxış), elektroretinoqrafiya, irsi anamnezin öyrənilməsi və genetik analizin nəticələrinə əsaslanır. 

Leber amavrozunda görmənin pozulmasının əsas mexanizmi fotoreseptorların letal zədələnməsinə və məhvinə gətirib çıxaran çöpcüklər və kolbacıqlarda metabolizmin pozulmasıdır. Lakin belə dəyişikliklərin birbaşa səbəbi xəstəliyin hansı genin mutasiyası nəticəsində inkişafından asılıdır.

Əksər hallarda uşaq doğulduqda bu xəstəlik müəyyənləşdirilmir, hətta göz dibinin müayinəsində dəyişikliklər kliniki halların yalnız bəzilərində müşahidə olunur. Patologiyanın inkişafından asılı olaraq valideynlər duya bilərlər ki, əşyalara uşağın baxışları ləngimir, böyük yaşlarda işığa qarşı ağrılı reaksiya verir. Həyatının 2-3-cü aylarında nistaqm meydana çıxır. Bu, tez-tez Leber amavrozunun ilk təzahürlərindən biri kimi qiymətləndirilir. Beləliklə, göz bəbəyinin işığa zəif reaksiyası və ya tamamilə olmaması aşkar olunur.

Hazırda Leber amavrozunun istənilən tipinin spesifik müalicəsi yoxdur. Kliniki araşdırmalar mərhələsində amavrozun 2-ci tipi ilə xəstə olanların gözlərinin torlu qişasına gen mühəndisliyi üsulu ilə RPE65 geninin yeridilməsinə nail olunub. Tədqiqata cəlb olunmuş pasiyentlərin görməsində xeyli yaxşılaşmanın əldə olunması haqda ilk məlumatlar mövcuddur. Xəstəliyin digər formalarında belə inkişaf hələ ki yoxdur. Dəstəkləyici müalicə vitaminoterapiya, damargenəldici preparatların gözdaxili inyeksiyası vasitəsilə aparılır. Hipermetropiya zamanı eynək təyin olunur.