Beynəlxalq genetiklər qrupu kəkələmənin inkişaf mexanizmləri ilə bağlı dünyada ən böyük araşdırma aparıb, nəticədə bu kateqoriyadan olan nitq problemlərinin inkişafı ilə əlaqəli 57 DNT bölgəsini müəyyən edə biliblər. 

Aztibb.az www.nature.com-a istinadla xəbər verir ki, bu barədə Vanderbilt Universitetinin (ABŞ) Tibb Mərkəzinin mətbuat xidməti məlumat yayıb.

Məlumatda qeyd olunub: “Kəkələmənin inkişaf mexanizmləri hələ də bizim üçün tamamilə sirr olaraq qalır ki, bu da bir çox digər nitq və dil patologiyaları üçün xarakterikdir. Üstəlik, uzun əsrlər boyu insanlar səhvən kəkələmənin anaların həddindən artıq qayğısı, uşaqlıq travması, solaxaylıq və digər amillərlə əlaqəli olduğuna inanırdılar. Tədqiqatımız göstərdi ki, genlərin strukturunda dəyişikliklər bu sindromun inkişafında əsas rol oynayır”.

Alimlər 100 minə yaxın nitq qüsuru daşıyıcısını və bir milyondan çox sağlam könüllünü əhatə edən kəkələmənin ən böyük genetik tədqiqatının bir hissəsi olaraq, aparılan araşdırmalar zamanı çoxlu sayda belə DNT bölgəsini kəşf ediblər. Onların hamısı ya kəkələmənin inkişaf mexanizmlərinin öyrənilməsinə yönəlmiş beynəlxalq ISP layihəsində iştirak edib, ya da DNT-lərini tədqiqat üçün “23andMe” genom şirkətinə bağışlayıb.

Tədqiqatçılar könüllüləri cins və etnik mənsubiyyətindən asılı olaraq bir neçə qrupa ayırıb və onların DNT strukturunda olan kiçik fərqlər toplusunu müqayisə ediblər. Bu, genetiklərə genomun 57 bölgəsinin strukturunda bu və ya digər şəkildə uşaqlıqda kəkələmənin inkişafına və ya yetkinliyə qədər davam etməsinə təsir edən statistik əhəmiyyətli dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verib. Həmin bölgələrin hamısı 48 genin işi ilə əlaqəli idi. Bəziləri isə əvvəllər musiqi qabiliyyətləri və Alzheimer xəstəliyinin inkişafı ilə bağlı olub.

Xüsusilə, VRK2 geni kəkələmənin inkişafında mühüm rol oynayıb; ondakı mutasiyalar insanın ritmi hiss etmə qabiliyyətinə, həmçinin qocalıq demensiyasının müxtəlif formaları olan xəstələrdə nitq bacarıqlarının azalmasının təbiətinə təsir göstərir. Kəkələmənin inkişafı ilə əlaqəli bəzi digər DNT bölgələri də sinir sistemi xəstəliklərinin, eləcə də müxtəlif metabolik pozuntuların və piylənmənin inkişafı ehtimalına təsir edib. Eyni zamanda, tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, aşkarlanan genlər toplusu onlara kişilər arasında kəkələmənin inkişaf riskini qadınlara nisbətən daha dəqiq qiymətləndirməyə imkan verir. Bu, potensial olaraq, kişilərin bu problemdən orta hesabla dörd dəfə daha çox əziyyət çəkməsi və eyni zamanda, problemin yetkinlik yaşına qədər davam etməsi ilə əlaqədardır.

Tədqiqatçılar belə qənaətə gəliblər ki, DNT strukturunda müəyyən edilmiş dəyişikliklərin sonrakı tədqiqi bunun səbəbini anlamağa, həmçinin kəkələmənin inkişaf mexanizmlərini aşkar etməyə kömək edəcək.