8 yaşlı pasiyent (kişi cinsli) bədənin müxtəlif yerlərində yaranan abseslər və təkrarlanan alt tənəffüs yolu infeksiyası şikayətləri ilə Akademik M.Ə. Mirqasımov adına Respublika Uşaq Klinik Xəstəxanasına yerləşdirilib.

 

Xəstəxanadan Aztibb.az-a verilən məlumata görə, pasiyent uzman həkim-allerqoloq və immunoloq Röyalə Babayeva tərəfindən laborator, diaqnostik müayinələrdən keçirilib. Pasiyentdən genetik analizi götürülüb və laborator müayinəyə göndərilib. Genetik analizində STAT3 genində c.1387_1389 del (p.Val463del) mutasiya görülüb.

 

Otozomal dominant bir xəstəlik olan JOB sindromu olaraq təsdiqlənib.

 

İxtisaslaşmış həkim tərəfindən venadaxili immunoqlobulin müalicəsi, profilaktik antibiotik və göbələk əleyhinə profilaktikaya başlanılıb.

 

Hazırda pasiyent özünü daha yaxşı hiss edir.

 

Pasiyentin ailəsi oğullarına göstərilən diqqət və qayğıya görə tibb müəssisəsinin rəhbərliyinə, uzman həkim Röyalə Babayevaya təşəkkürünü bildirib.