1947-ci ildə oğlu John əlil dünyaya gəldikdən sonra o, yenidoğulanlarda əqli geriliyin səbəbləri və profilaktikası ilə maraqlanmağa başlamışdır. Neonatal skrininqin təməlini qoyanlardan olsa da, heç vaxt övladının əlillik səbəbini müəyyən edə bilməmişdir.

 

Qardaşının 15 aylıq qızına fenilketonuriya diaqnozu qoyulandan sonra Robert bu sahəyə diqqəti daha da artırmağa başlamışdır. Həmkarları ilə birlikdə araşdırmalar apardıqdan sonra belə qənaətə gəlmişdi ki, fenilketonuriya xəstəliyinin ağırlaşmasının ən əsas səbəbi vaxtında aşkarlana bilməməsidir. Əgər vaxtında diaqnoz qoyulsa, bu genetik xəstəliyin sadəcə xüsusi pəhrizlə ağırlaşmasının qarşısını almaq mümkündür.

 

Yenidoğulan körpənin dabanından götürülən qan nümunəsi ilə aparılan skrininq testi metodunu ilk dəfə Nyu-York şəhərində yerləşən tibb müəssisələrinin birində sınaqdan keçirən R.Guthrie fenilketonuriya olduğu bilinən xəstələri və əvvəllər bu diaqnoz qoyulmamış 4 xəstəni düzgün müəyyənləşdirdi. Artıq 1961-ci ildə Guthrie sürətlə genişlənən bu layihə ilə körpələri müayinə etməyə başlamışdır. İki il ərzində 400000 amerikalı yenidoğulan körpə test olunmuş və onlardan 39-a qoyulan erkən fenilketonuriya diaqnozu ilə ağırlaşmaların qarşısı alınmışdır.

 

1960-cı illər ərzində bir çox yerlərdə skrininq testi artıq dövlət proqramı səviyyəsində icra olunurdu.

 

R.Guthrienin doğulduğu tarix - 28 iyun dünyada ilk dəfə 2021-ci ildə Beynəlxalq Neonatal Skrininq Günü qeyd olunmuşdur. Günün əsas məqsədi neonatal skrininqin zəruriliyi haqqında məlumatlılığın artırılması, mövcud skrininq proqramlarında təkmilləşdirmələrin və irəliləyişlərin təşviq edilməsidir.