Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin təşkilatçılığı ilə vebinar keçirilib.
Aztibb.az xəbər verir ki, “Zoom” platforması üzərindən baş tutan tədbiri vebinarın moderatoru professor Azər Kərimov açıb, təqdim olunacaq məruzələr barədə məlumat verib.
Sonra tibbi genetika üzrə mütəxəssis Ağarza Ağayev "Tibbi genetikada təməl qavramalar, nadir xəstəliklərə genetik yanaşma" mövzusunda təqdimatla çıxış edərək genlərin funsional nukleotid ardıcıllığından ibarət olduğunu və onların xromosomların üzərində bəlli bir pozisiyada yerləşdiyini bildirib. Funsional nukleotid ardıcıllığında meydana gələn ekspressiyanın artması, azalması və itirilməsinə səbəb olan dəyişikliklərin gen mutasiyaları hesab olunduğunu deyən A.Ağayev mutasiyaların böyüklüyünə, meydana gəlmə mexanizminə, fenotipik təsirinə, aşkar olunduğu toxumaya görə sinifləndirildiyini vurğulayıb. Məruzəçi Genotip, Haplotip və Fenotipi bir-birindən fərqləndirən əlamətlərdən bəhs edib, insan genomundakı variasiyalar, nöqtə mutasiyaları, delesiya və insersiyalar, eləcə də dinamik mutasiya tiplərini diqqətə çatdırıb.
A.Ağayev genotipə təsir edən faktorlardan söz açıb, klinik genetik dəyərləndirmə zamanı diqqət yetirilməli məqamlara toxunub. O, həmçinin nadir xəstəliklərə genetik yanaşmaya dair bir sıra nümunələr təqdim edib.
Tədbirdə, həmçinin həkim-hematoloq Könül Bağırova "İrsi sümük iliyi yetməzliyi xəstəlikləri" və "Fankoni anemiyası" mövzularında məruzələrlə çıxış edib. O, irsi sümük iliyi yetməzliyi xəstəliklərinin səbəblərindən bəhs edərək qeyd edib ki, bu tək sıralı sitopenik (eritrositar, leykositar və trombositar), eləcə də pansitopenik (Fankoni anemiyası, anadangəlmə anomaliyalar və s.) amillərdən asılıdır. Onun patofiziologiyasının əsasında mutant hüceyrələrin apoptoz səviyyəsinin aşağı olması dayanır.
K.Bağırova irsi sümük iliyi yetməzliyi xəstəliklərinin əsas klinik təzahürlərindən söz açaraq sümük iliyi çatışmazlığı, anadangəlmə anomaliyalar və xərçəngə meyilliliyin burada əsas rol oynadığını vurğulayıb.
Məruzəçi Fankoni anemiyasının (FA) genotip və fenotip uyğunluqlarından danışaraq pansitopeniyanın klinik dəyərləndirməsini aparıb, FA-ya dəri, skelet, reproduktiv orqanlarda və s. rast gəlinmə tezliyinin statistikasını təqdim edib.
Bu xəstəliyin gənc yaşlarda xərçəngə səbəb olduğunu diqqətə çatdıran məruzəçi bu insanlarda əsasən baş-boyun, süd vəzi, ginekoloji, ağciyər, bağırsaq xərçənglərinin müşahidə olunduğunu deyib. O, FA skrininqin aparılmasına göstərişlərdən, tələb olunan əlavə müayinələrdən, o cümlədən sümük iliyi transplantasiyasına göstərişdən danışıb.
K.Bağırova, həmçinin FA xəstələrini fərqləndirən cəhətlərdən bəhs edib, bu kimi xəstələri nümunələrlə təqdim edərək onların müalicəsi üsullarını nəzərə çatdırıb.
Məruzələr ətrafında geniş müzakirələr aparılıb, suallar cavablandırılıb.
