Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatının (EURORDIS ) məlumatına görə, nadir xəstəliklərin 70 faizi uşaqlarda müşahidə olunur.

Aztibb.az “CNN Türk”ə istinadən xəbər verir ki, dünya əhalisinin yalnız 5 faizini əhatə edən nadir xəstəliklərin diaqnozu çətin olduğundan və diaqnoz müddəti təxminən 5-7 il çəkdiyindən bir çox xəstələr müalicədən məhrumdur.

Qeyd olunur ki, bu xəstəliklərin nadir olması səbəbindən mövzu ilə bağlı kifayət qədər araşdırma aparılmır.

Nadir xəstəliklərin 72 faizi genetik yolla ötürülürsə, qalanları ətraf mühit, infeksiya və ya allergiya səbəbindən baş verə bilər.

Nadir xəstəliklə doğulan uşaqların 30 faizi 5 yaşına çatmadan dünyasını dəyişir.

Bu günə qədər ən çox nadir xəstəlik hallarının qeydə alındığı ölkələr arasında təxminən 30 milyon xəstə ilə ABŞ birinci yerdədir. Bu ölkəni 20 milyonla Çin izləyir.

Avropada 36 milyon insan nadir xəstəliklərlə mübarizə aparır.

Nadir xəstəlik nədir?

Avropa Birliyinin (AB) istifadə etdiyi tərifə görə, bir xəstəliyin "nadir" olaraq təsnif edilməsi üçün 10 min adamdan 5 -də olmalıdır, lakin bu meyar ölkədən asılı olaraq dəyişə bilər.

Məsələn, ABŞ-da nadir bir xəstəlik olaraq təyin olunmaq üçün ən çox 200 min adamdan bir xəstəliyin görülməsi lazımdır, Yaponiyada ən çox 50 min, Avstraliyada isə 5 min adamdan bir xəstəliyin görülməsi meyarları əsas götürülür.

Dünyada 300 milyondan çox insanı əhatə edən nadir xəstəliklərin əksəriyyəti xroniki, proqressivləşən və həyat üçün təhlükəli olsa da, bu xəstəliklərin yalnız 5 faizinin müalicəsi var.

Dünyada rast gəlinən bəzi nadir xəstəliklər

Turner sindromu
X cinsi xromosom çatışmazlığından qaynaqlanan Turner sindromu dünyada rast gəlinən nadir xəstəliklərdən biridir. Simptomlar insandan insana fərqli olsa da, ümumi simptomlar qısa boy və yumurtalıqların natamam inkişafıdır.

Ürək və böyrək anomaliyaları, eləcə də göz və qulaq problemləri kimi müxtəlif əlavə simptomlara səbəb ola bilən Turner sindromu olan insanların əksəriyyəti uşaq sahibi ola bilməz. Sindrom doğuşdan əvvəl və ya uşaqlıqda diaqnoz edilə bilsə də, bəzi hallarda hətta yetkinliyə qədər tanınmaya bilər.

Epidermolizis Bullosa
Xalq arasında "kəpənək xəstəliyi" kimi tanınan Epidermoliz Bullosa (EB) digər nadir xəstəlikdir.

Bədənə vurulan zərbə nəticəsində dərinin müxtəlif nahiyələrində su ilə dolu qabarcıqların əmələ gəlməsi ilə özünü göstərən bu xəstəliyin gündəlik yara baxımı kimi simptomları yüngülləşdirən tədbirlərdən başqa heç bir müalicəsi yoxdur.

Bu qabarcıqlar dərinin hər hansı bir yerində, ağız boşluğunda və ya daha ağır hallarda, gözün xarici səthində, eləcə də tənəffüs yollarında baş verə bilər.

Su allergiyası
Su allergiyası olaraq da bilinən "Aquagenic urticaria" su ilə təmasda olduqda dərinin allergik reaksiya göstərməsinə səbəb olur.

Adətən qadınlarda müşahidə olunan və qabarcıq və səpgilərlə özünü göstərən bu xəstəliyin əlamətləri çox vaxt yeniyetməlik dövründə biruzə verir.

Erkən qocalma sindromu
Genetik bir xəstəlik olan və ictimaiyyət arasında "erkən qocalma sindromu" olaraq da bilinən "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)" dünyada 4 milyon insandan yalnız 1-də görülür.

Bu sindromda xəstələr doğuş zamanı normal görünürlər, lakin onların böyüməsi həyatlarının ilk illərində sürətlə yavaşlayır və gənc yaşda qoca görünüşünə malikdirlər.