Bədəndəki birləşdirici toxuma zamanla sümüyə çevrilir. Uzun müddətdə xəstələri tamamilə hərəkətsizləşdirir. Nadir xəstəliklər siyahısındakı FOP həm də “Daş adam xəstəliyi” adlanır.  

Aztibb.az xəbər verir ki, bu xəstəliyin qarşısını almaq üçün maarifləndirmə çox vacibdir. 

Heç də hər xəstəliyin asan həlli yolu yoxdur. Xüsusilə də bu xəstəliyin. “Daş adam” və ya “heykəl adam” xəstəliyi kimi tanınan “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP) bunlardan biridir. Dünyada 4000-ə yaxın insanın bu xəstəliyi daşıdığı təxmin edilir. Lakin qeydiyyatda olan xəstələrin sayı 900-ə yaxındır.   

Molekulyar biologiya və genetika sahəsində mütəxəssislər FOP xəstəliyini necə izah edir? 

Bu xəstəlik birləşdirici toxumanın sümükləşmə prosesində iştirakı kimi tanınır. Bu xəstəliyi olan şəxslərdə bədənin yumşaq toxuma nahiyələri zərbə aldıqda və ya virus infeksiyası ilə qarşılaşdıqda, sümükləşmə prosesi onlarda əslində proqramlaşdırılmamış, mutasiya nəticəsində baş verən maddələr mübadiləsində dəyişikliklə başlayır. 

Onlar yataq xəstəsi olurlar 

Adətən doğuşla ortaya çıxan bu xəstəlik 20 yaşa qədər uzanan bir prosesdə bəzi hallarda əlamətlər verir. Sonrakı mərhələlərdə xəstələr tamamilə hərəkətsiz və çarpayıdan asılı vəziyyətə düşürlər. 

Bu günə qədər xəstəliklə bağlı az araşdırmalar aparılıb. Dünyada çox az xəstə var. Ona görə də onları təcrübəyə cəlb etmək çətindir.

Gen müayinəsi sayəsində xəstəliyi aşkar etmək mümkündür  

Hazırda bilinən ən aydın məlumat sümük metabolizmində ACVR-1 dediyimiz gendəki mutasiyanın bu xəstəliyə səbəb olmasıdır.  Xəstəliyin erkən aşkarlanması üçün genetik test çox vacibdir. Xüsusilə ailəsində FOP diaqnozu olanlar üçün.

Əgər kimsə bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, o ailənin uşaq sahibi olmaq istəyən üzvləri ən yaxın genetik mərkəzə gedib gen analizi etdirməlidir.  

Bugünkü elmi inkişaf sayəsində embrionlar xaricdən analiz edilə, mutasiya daşımayanlar isə anaya implantasiya edilə bilər. Elm buna imkan verir. Lazım olan tək şey maarifləndirmədir.