Klinikanın müxtəlif profilli şöbələri sırasında Uşaq Pulmonologiya və Allerqologiya şöbəsində diaqnozu çətin sindrom–xəstəliklərinə rast gəlinməsi, xüsusilə Çernik–Bülənd Adilə xanımın iş təcrübəsində nadir hal deyil.

 

Aztibb.az Adilə xanımın şöbədə müalicə alan Crouzon sindromlu bir pasiyenti haqqında söhbətini təqdim edir.

 

“Crouzon sindromu olduqca nadir təsadüf edilən genetik xəstəlikdir. Təsəvvür edin ki, hər 1 000 000 uşaqdan yalnız 15 nəfərində bu sindroma rast gəlinir. Şəxsi təcrübəmdə isə, 3 pasiyentimdə bu sindroma təsadüf etmişəm. Crouzon sindromu - 10q26 xromosomda FGFR2 lokusunda yerləşən genin autosom-dominant mutasiyası nəticəsində yaranır. Belə körpələrdə, kranial tikişlərin erkən bağlanması nəticəsində kraniosinostoz formalaşır, bu da üz və kəllə qapağı anomaliylarının əmələ gəlməsinə gətirib çıxarır. Xüsusilə, bilateral koronal və saggital tikişlərinin erkən birləşməsi bu uşaqlarda braxiosefaliya, akrosefaliya, ekzoftalm, ptoz, hipertelorizm, dimdik şəkilli burun, qulaq və damaq deformasiyalarına yaranır. Belə uşaqların xarakterik fenotipik əlamətləri diaqnostikada çətinlik yaratmır. Lakin, həkim-pediatrların, neonatoloqların və ginekoloqların bu barədə kifayət qədər informasiyasının olmaması ciddi problemlər yaradır.

 

Belə ki, kosmetik-estetik qüsurlardan əlavə, kəllə tikişlərinin erkən qapanması və meydana gələn deformasiyalar kəllədaxili təzyiqin yüksəlməsinə, xoanalardakı stenoz, maksillyar hipoplaziya, nazal və postnazal hava yollarının darlığına və tənəffüs yollarının obstruksiyasına səbəb olur. Bundan əlavə qüsurlar qidalanma pozuntularına da yol açır. Görmə qabiliyyətində də ciddi problemlər meydana çıxır.

 

Sonda onu qeyd edim ki, erkən diaqnostika neyrocərrahi və plastik müdaxilənin vaxtında icrasına və uşağın yaşıdlarına uyğun yaşamasına gətirib çıxarır. Misal olaraq, klinik təcrübəmdən bir hadisəni göstərə bilərəm. Eyni sindromlu pasiyentlərimdən biri 90-cı illərdə müvafiq müalicəni alıb. Bu yaxınlarda eşitdim ki, hətta universitet bitirib, yəni yaşıdlarından geri qalmayaraq normal həyat yaşayıb.

 

Bir daha, hər bir tibb kadrının daima maariflənməsinə ehtiyac olduğunu vurğulayıram. Bu gün bir tələbəmizin oxuduğu bir səhifə sabah hansısa bir pasiyentin həyatına ümid çırağı ola bilər.”