Fransız tədqiqatçılar nadir genetik mutasiya sayəsində dünyanın 48-ci qan qrupu sistemini müəyyən ediblər.

Aztibb.az www.independent.co.uk-a istinadla istinadla xəbər verir ki, fransız alimləri tərəfindən aparılan araşdırmalar nəticəsində dünyanın ən yeni və eyni zamanda, ən nadir qan qrup sistemlərindən biri “Qvada-mənfi” aşkar edilib. Sözügedən kəşf adi qan testi zamanı qeyri-adi reaksiyaların müşahidə olunması ilə başlanıb və son nəticədə qan qrupu təsnifatına mühüm bir əlavəyə gətirib çıxarıb.

Yeni qan qrupu Qvadelupadan olan bir qadında aşkarlanıb və hazırda dünyada bu qrupa sahib olduğu bilinən yeganə insandır. Qadının plazması, hətta onun qardaşları da daxil olmaqla sınaqdan keçirilən bütün donor qan nümunələrinə qarşı güclü immun reaksiyası göstərib ki, bu da uyğun donor tapmağı qeyri-mümkün edib. Bu kəşf insanlarda mövcud olan çoxsaylı qan qrupu sistemlərinə dair anlayışımızı yenidən nəzərdən keçirməyə vadar edir. Əhalinin böyük əksəriyyətinin tanıdığı A, B, AB və O qan qrupları ilə Rh sistemindən kənarda, beynəlxalq miqyasda tanınan 47 qan qrupu sistemi mövcuddur. Hər bir sistem eritrositlərin səthində yerləşən spesifik zülal və şəkər molekullarına əsasən təyin olunur.

Qvadelupalı xəstənin sirli qanının səbəbini aydınlaşdırmaq üçün alimlər genetik analizlərə müraciət ediblər. Bütün ekzomun ardıcıllığını müəyyənləşdirməklə, yəni 20 mindən artıq insan genini analiz etməklə tədqiqatçılar “PIGZ” adlı gendə mutasiya aşkarlayıblar. Bu gen qırmızı qan hüceyrələrinin səthindəki molekullara şəkər birləşdirilməsi ilə əlaqəli bir fermentin sintezində iştirak edir. Mutasiya nəticəsində bu fermentin fəaliyyəti pozulub, nəticədə eritrosit səthində fərqli antigen yaranıb. Yeni yaranmış antigen “Qvada” adlandırılıb və qan qrupu bu əsasda iki altqrupa bölünüb: Qvada-müsbət və Qvada-mənfi. Alimlər bu mutasiyanı laboratoriyada gen redaktə texnologiyası ilə yenidən yaradıb və kəşfin doğruluğunu sübut ediblər. Təsdiq olunmuş nəticələrə görə, tədqiq olunan bütün donorlar Qvada-müsbətdirlər, yəni yeni antigenə malikdirlər. Qvadelupalı xəstə isə Qvada-mənfi olduğuna görə, bu strukturun tam yoxluğu ilə fərqlənir və dünyada tanınan yeganə Qvada-mənfi insandır. Tədqiqatlar, həmçinin bu nadir mutasiyanın xəstənin digər sağlamlıq problemləri ilə əlaqəli ola biləcəyini göstərib. Qadın yüngül əqli qüsurdan əziyyət çəkir və təəssüf ki, iki övladını doğuş zamanı itirib. Bu hallar “PIGZ” genindəki mutasiya ilə əlaqəli ola biləcək inkişaf və nevroloji pozuntuların göstəricisidir. Daha əvvəlki tədqiqatlar GPI (qlikosilfosfatidilinositol) molekulunun yığılmasında iştirak edən fermentlərdəki mutasiyaların epilepsiya, inkişaf geriliyi və ölü doğuşlarla əlaqəli olduğunu göstərib. “PIGZ” geni də bu molekulun formalaşmasında əsas mərhələdə iştirak edir. Yeni qan qrupu sistemi Qvada, Beynəlxalq Qanköçürmə Cəmiyyəti tərəfindən təsdiqlənib və dünyanın 48-ci qan qrupu sistemi kimi qəbul edilir. Maraqlıdır ki, bu sistem də digər nadir qan qrupları kimi bir xəstəxana laboratoriyasında uyğun donor axtarışı zamanı təsadüfən aşkarlanıb. Qrupun adı Qvada, xəstənin Karib mənşəyini və Qvadelupa adasını simvolizə edir. Alimlər bu nadir halların gələcəkdə laboratoriya şəraitində yetişdirilmiş qan hüceyrələri ilə həll edilə biləcəyinə ümid edirlər. Bu məqsədlə kök hüceyrələrdən genetik olaraq dəyişdirilmiş qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalı üzərində işlər davam etdirilir. Qvada halında isə alimlər “PIGZ” genindəki mutasiyanı süni şəkildə tətbiq etməklə Qvada-mənfi qan hüceyrələri istehsal etməyə çalışırlar.

Bu kəşf təkcə transfuziya sahəsində deyil, həm də insan genetik müxtəlifliyi və fərdi tibbi yanaşmalar baxımından mühüm əhəmiyyət daşıyır. Genetik ardıcıllıq texnologiyalarının inkişafı ilə birlikdə daha nadir qan qruplarının aşkara çıxacağı və insan bədənindəki bioloji müxtəlifliyin daha dərindən anlaşılacağı gözlənilir.